Около 450000 американцев умирают каждый год от внезапного смертельного заболевания сердца, и чуть более чем в одном из десяти случаев причина остается невыясненной даже после вскрытия. Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) и их коллеги обнаружили, что почти 20 процентов пациентов с необъяснимой внезапной сердечной смертью, большинство из которых были моложе 50 лет, имели редкие генетические варианты. Эти варианты, вероятно, повышали риск внезапной сердечной смерти. В некоторых случаях их смерть можно было предотвратить, если бы их врачи знали об их генетической предрасположенности к сердечным заболеваниям. Результаты исследования были опубликованы на прошлой неделе в JAMA Cardiology.
"Генетический скрининг обычно не используется в кардиологии, и слишком много пациентов все еще внезапно умирают от сердечного заболевания, не имея каких-либо ранее установленных факторов риска. Нам нужно сделать для них больше," сказал автор исследования Алок Финн, доктор медицины, клинический доцент медицины в UMSOM.
Для проведения исследования д-р. Финн и его коллеги провели генетическое секвенирование у 413 пациентов, которые умерли в среднем в возрасте 41 года от внезапной необъяснимой сердечной недостаточности. Почти две трети группы составляли мужчины, а около половины – афроамериканцы. Исследование показало, что у 18 процентов пациентов, переживших внезапную смерть, ранее не были обнаружены гены, связанные с опасной для жизни аритмией или сердечной недостаточностью. Ни у одного из носителей этих генетических вариантов ранее не были диагностированы эти отклонения. Их сердца выглядели нормально при вскрытии без каких-либо признаков сердечной недостаточности или значительной закупорки коронарных артерий.
"То, что мы обнаружили, открывает дверь и задает несколько важных вопросов," сказал доктор. Финн. "Следует ли нам проводить рутинный генетический скрининг тех, у кого в семейном анамнезе есть необъяснимая внезапная сердечная смерть??"
Такое обследование может спасти жизни. Это также может поставить пациентов и врачей в затруднительное положение относительно того, что им делать с такой информацией. В настоящее время нет четких рекомендаций о том, как контролировать или лечить пациентов с этими вариантами при отсутствии клинически выявляемого заболевания.
Среди соавторов исследовательского факультета UMSOM – Кристен Мэлони, магистр медицины, инструктор медицины, Либин Ван, доктор медицинских наук.D., Доцент медицины, Сьюзи Хонг, доктор медицины, доцент медицины, Анудж Гупта, доктор медицины, доцент медицины, Линда Дженг, доктор медицины, доктор наук.D., Клинический адъюнкт-профессор медицины, Брэкстон Митчелл, Ph.D., Профессор медицины и Чарльз Хонг, доктор медицины, доктор медицины.D., Мелвин Шароки, доктор медицины, профессор медицины.
"Это увлекательное исследование, которое дает новые важные сведения о разрушительной смертности из-за необъяснимых сердечных аномалий," сказал E. Альберт Рис, MD, Ph.D., MBA, исполнительный вице-президент по медицинским вопросам, UM Baltimore и John Z. и Акико К. Заслуженный профессор и декан Медицинского факультета Мэрилендского университета Бауэрса. "Это, безусловно, является основанием для дополнительных исследований, направленных на решение этой неотложной медико-санитарной помощи и спасение жизней в будущем."