Первый ход к лечению хромосомы для синдрома Дауна, кроме этого известного как трисомия 21, был продемонстрирован на этой неделе в то время, когда aИзучение природы издало онлайн в среду обрисованный, как американская команда привыкла естественный генетический способ для тишиныдополнительная хромосома, важная за генетическое отклонение.Синдром Дауна происходит в то время, когда вместо того, дабы иметь 23 пары хромосом, включая несколько сексуальных хромосом, поврежденногоу человека имеется три копии хромосомы 21.Эта «трисомия 21» затруднение в учебе обстоятельств и многие физическое здоровьенедочёты, включая пороки сердца, больший риск для лейкемии у детей, уничтожили иммунные и эндокринные совокупности, и раноразвитие заболевания Альцгеймера.
В их доказательстве принципиального изучения, ведущего автора Джин Лоуренс, учителя цитобиологии и биологии развития в университетеМедицинская школа Массачусетса (UMASS) и сотрудники показывают в первый раз как генетический синдром Дауна лежания в базе альтерациивозможно подавлен в клетках пробирки.
Изучение есть прорывом, по причине того, что, в то время как много изучений продемонстрировало, как вероятно исправить единственный ген, никто больше не имеетсделанный это к целой хромосоме, не волнуйтесь один в trisomic клетке.Методом делания этого шага исследователи внесли предложение отправную точку для изучения, как нарушение воздействует на другие частигеном. К примеру, какие конкретно проводящие дороги смогут быть включены?
Как генетика и связанная биология, лежащие в базе затронутого синдроманаличием либо отсутствием данной дополнительной хромосомы?Знание этого не было вероятно прежде.
Результаты таких расследований имели возможность в один раз обеспечить новые гена и цели препаратовспособы лечения.Прошедший, настоящий и будущий прогресс для моногенных болезней
Лоуренс информирует в заявлении, что прошлые десять лет видели громадный прогресс свойства исправить моногенные болезни. Онипроекты начались с клеток пробирки, перемещенных, дабы жить клетки, и сейчас кое-какие на стадии испытания.
Джин Лоуренс растолковывает:«В отличие от этого, генетическое исправление сотен генов через всю дополнительную хромосому осталось вне областивозможность.Исследователь стволовой клетки Ниссим Бенвенисти из иудейского университета в Иерусалиме говорит в Новостном сообщении Природы относительно исследования этодля исследователей, трудящихся над синдромом Дауна, «мысль отключить целую хромосому очень увлекательна».Она ожидает, что будущие изучения сравнят клетки с хромосомой 21 включенный к клеткам с отключённым, дабы видеть как ониотличайтесь по реакции и функции на лечение.
Для их изучения исследователи применяли власть гена РНК называющиеся XIST, в большинстве случаев заставляющий один замолчать из два Xхромосомы у млекопитающих женского пола.Они нашли применяющие полученные больными стволовые клетки в лаборатории, они имели возможность вынудить XIST заставлять другие хромосомы замолчать кроме этого, включая дополнительноекопия хромосомы 21 в клетках от людей с синдромом Дауна.Способ надеется на факт, что XIST действенно «рисует» по дополнительной хромосоме, так, ее ДНК не может быть выражена, дабы произвестидругие компоненты и белки.
Хромосома не удалена, но легко деактивирована, наровне с большинством ее генов.Свойство включить XIST и от предложений шанс изучить «массу разных вопросов», говоритЛоуренс.«У нас сейчас имеется замечательный инструмент для изучения и идентификации клеточных патологий, и проводящие дороги повлияли из-за чрезмерной экспрессии хромосомы 21», додаёт она.
Команда сейчас собирается видеть, может ли новый инструмент исправить недостатки хромосомы в моделях мыши синдрома Дауна.В изучении, изданном ранее в текущем году, вторая команда ученых обрисовала, как они нашли идентифицирующиеся определенные вторые маркеры триместра для синдрома Даунав ультразвуке более велики, чем другие.