В среду ученые заявили, что это редкий успех для широко разрекламированного видения генной терапии, что они исправили дефектную ДНК у 18-летнего мужчины, страдающего изнурительной формой анемии.
Безымянный пациент получил ген, который исправляет заболевание крови, известное как бета-талассемия, и спустя три года его здоровье находится в хорошем состоянии "замечательный" и его качество жизни хорошее, сказали они.
Бета-талассемия возникает, когда пациент не может производить достаточно бета-глобина, компонента гемоглобина, который используется эритроцитами для транспортировки кислорода по телу.
Органы организма, лишенные достаточного количества кислорода, могут быть серьезно повреждены без регулярных и пожизненных переливаний крови.
Альтернативным лечением является пересадка костного мозга, но лишь небольшая часть пациентов имеет доступ к ней из-за трудностей с поиском подходящего донора.
В научном журнале Nature врачи под руководством Филиппа Лебульха из Гарвардской медицинской школы использовали вирус в качестве "троянский конь" для доставки среза ДНК в клетки, которые исправили дефектный ген бета-LCR.
"В настоящее время, примерно через три года после трансплантации, биологическая и клиническая эволюция значительна, а качество жизни пациента хорошее," Они сказали.
Пациенту, которому переливали кровь с трехлетнего возраста, последний раз сдавали кровь в июне 2008 года, через год после операции.
Лебулш высказал предостережение, заявив, что троянский конь, тип вируса, который называется лентивирусом, мог изменить функцию гена, который контролирует поведение стволовых клеток крови.
В результате произошло небольшое увеличение количества этих клеток.
В настоящее время это увеличение является доброкачественным, но теоретически это может быть прелюдией к лейкемии, которая является фактором для врачей, решающих, следует ли использовать терапию другим пациентам.
Генная терапия ворвалась в медицину в конце 1990-х годов, предлагая заманчивую возможность блокировать или обращать вспять унаследованное заболевание.
Однако до сих пор успехов было немного, они ограничивались моногенными расстройствами – в отличие от сложных мультигенных расстройств, которые составляют наиболее распространенные заболевания, – и они проводились в строго контролируемых лабораторных условиях.
Среди них шестеро детей, пораженных заболеванием сетчатки, называемым врожденным амаврозом Лебера, и двое взрослых с так называемым миелоидным заболеванием, заболеванием белых кровяных телец.
Но были и неудачи, в том числе трагическая смерть 18-летнего добровольца из США Джесси Гелсинджер в 1999 году и развитие рака у двух французских детей, пролеченных от "пузырь ребенок" синдром, хроническое отсутствие иммунной защиты.
Исследования этих неудач были сосредоточены, в частности, на вирусе, используемом для доставки гена, на фоне подозрений, что вектор – даже если он отключен – может вызвать неконтролируемый ответ со стороны иммунной системы.