Исследователи из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здоровья, и их сотрудники успешно использовали программное обеспечение для распознавания лиц для диагностики редкого генетического заболевания у африканцев, азиатов и латиноамериканцев. …
Открытие «переключателя», который модифицирует ген, который, как известно, необходим для нормального развития сердца, может объяснить различия в тяжести врожденных дефектов у детей с синдромом ДиДжорджи.
Исследователи из Института Уолтера и Элизы Холл сделали открытие, исследуя развитие плода на животной модели синдрома ДиДжорджи. …
Генный переключатель может объяснить тяжесть синдрома ДиДжорджиПодробнее »
Новое исследование показало, что затраты на воспитание ребенка с редким генетическим заболеванием были значительными, но экономическое бремя могло быть уменьшено за счет более ранней диагностики и целевого лечения.
Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), поддерживает добавление синдрома ломкой Х-хромосомы и импринтинговых нарушений хромосомы 15, включая синдромы дупликации Ангельмана, Прадера-Вилли и хромосомы 15q, в скрининговый тест на кровяные пятна новорожденных (тест на пятку). …
Исследователи Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC) обнаружили, что дефицит фермента прогормона ковертазы (PC1) в головном мозге связан с большинством нейрогормональных нарушений при синдроме Прадера-Вилли, генетическом заболевании, которое вызывает крайний голод и тяжелое ожирение. начиная с детства. …
Выявлена терапевтическая цель синдрома редкого ожиренияПодробнее »
У младенцев, рожденных с дефектной материнской копией гена UBE3A, разовьется синдром Ангельмана, тяжелое расстройство нервного развития, не поддающееся лечению и ограниченному лечению. Теперь впервые ученые из Медицинской школы UNC показывают, что методы редактирования генов и генной терапии могут использоваться для восстановления UBE3A в культурах нейронов человека и лечения дефицита на животной модели синдрома Ангельмана. …
Ученые сделали большой шаг к генной терапии синдрома АнгельманаПодробнее »