дефект

Ингибитор белка указывает на потенциальные методы лечения врожденных дефектов черепа и кожи

Экофауна / /

Исследователи из Медицинской школы Mount Sinai в Нью-Йорке обнаружили новые ключи к разгадке патогенеза врожденных дефектов черепа и кожи, связанных с редким генетическим заболеванием, синдромом кутис-гирата Бира-Стивенсона (BSS). Используя модель на мышах, исследователи обнаружили, что, ингибируя белок p38, ранее связанный с раком и определенными аутоиммунными состояниями, они смогли остановить развитие определенных врожденных дефектов, связанных с ним: краниосиностоз или преждевременное сращение определенных костей черепа, и черный акантоз, гиперпигментационное заболевание кожи, из-за которого кожа часто выглядит грязной и грубой. …

Ингибитор белка указывает на потенциальные методы лечения врожденных дефектов черепа и кожиПодробнее »

Генная мутация у собак предлагает ключи к разгадке дефектов нервной трубки у людей

Технологии и природа / /
Генная мутация у собак предлагает ключи к разгадке дефектов нервной трубки у людей

Ген, связанный с дефектами нервной трубки у собак, впервые был идентифицирован исследователями из Калифорнийского университета в Дэвисе и Университета Айовы.

Исследователи также обнаружили доказательства того, что этот ген может быть важным фактором риска дефектов нервной трубки человека, от которых ежегодно рождаются более 300000 младенцев во всем мире.S. …

Генная мутация у собак предлагает ключи к разгадке дефектов нервной трубки у людейПодробнее »

Количество генного избытка определяет степень умственной отсталости у мужчин

Обо всем / /
Количество генного избытка определяет степень умственной отсталости у мужчин

Исследователи обнаружили новое объяснение различий в степени тяжести психических заболеваний у мужчин. Чем больше избыточных копий определенного гена, тем серьезнее нарушение. Генетический дефект находится на Х-хромосоме; и есть подозрение, что это количество копий гена GDI1, которое. Результаты публикуются в Американском журнале генетики человека и являются результатом работы группы Гая Фройена, связанной с VIB, научно-исследовательским институтом наук о жизни во Фландрии, Бельгия, в Левенском университете, в тесном сотрудничестве с Хильде Ван. …

Количество генного избытка определяет степень умственной отсталости у мужчинПодробнее »

Генетический дефект половых клеток может предрасполагать к детской лейкемии

Экофауна / /

Исследователи из университетского больничного центра Сент-Жюстин и Монреальского университета обнаружили возможный механизм наследственности, который предрасполагает детей к острому лимфобластному лейкозу (ОЛЛ), наиболее распространенному типу рака крови у детей. Согласно их выводам, опубликованным в Genome Research, наличие генетического дефекта в яйцеклетке или сперматозоиде, из которых возникают дети с ОЛЛ, может быть предпосылкой для развития болезни. …

Генетический дефект половых клеток может предрасполагать к детской лейкемииПодробнее »

Как алкоголь приводит к врожденным дефектам – подсказки от изображений сердца эмбриона

Экофауна / /
алкоголь

Ученые сочли путь к изображению весьма ранним развитием эмбрионального сердца в изучении, которое может оказать помощь им растолковать, как питье алкоголя на протяжении беременности может привести к порокам сердца при рождении ребенка.Исследователи, основанные в Кливленде, Огайо, знали, что «кроме того один эпизод пьянства» имел возможность привести к эмбриональному алкогольному синдрому, что есть накоплением врожденных (презент при рождении) недостатки, включая неприятности с сердцем. …

Как алкоголь приводит к врожденным дефектам – подсказки от изображений сердца эмбрионаПодробнее »

Зов тайги