ген

От клиники до скамьи и обратно – фенитоин как стабилизатор настроения?

Фенитоин – хорошо известное противоэпилептическое средство, широко используемое во всем мире. Недавние клинические исследования у пациентов с биполярным расстройством показали, что, как и другие противосудорожные препараты, обычно используемые при лечении пациентов с биполярным расстройством, включая вальпроат и карбамазепин, фенитоин может иметь стабилизирующие настроение эффекты в дополнение к его хорошо известным противосудорожным свойствам. …

Один и тот же генетический дефект вызывает болезнь Помпе как у людей, так и у собак

Болезнь Помпе, тяжелая болезнь накопления гликогена, возникающая у Лаппхунда, вызвана генетическим дефектом в гене кислой α-глюкозидазы. Та же генетическая мутация также вызывает аналогичное заболевание у людей. На основании этого открытия болезнь Помпе у собак теперь может быть диагностирована с помощью генетического теста. …

Редкие генетические нарушения: новый подход использует РНК для поиска генетических триггеров

Редкие генетические нарушения: новый подход использует РНК для поиска генетических триггеров

Примерно у половины всех пациентов с редкими наследственными заболеваниями до сих пор неясно, какое именно положение генома отвечает за их состояние. Одна из причин этого – огромное количество информации, закодированной в генах человека. Ученые из области информатики и медицины объединили усилия, чтобы найти решение: команда из Технического университета Мюнхена (TUM) и Helmholtz Zentrum München разработала метод, который значительно увеличивает шансы на успешный поиск. …

Новое исследование определяет гены, связанные с нездоровой функцией печени

Революционное исследование почти 2300 пациентов с крайне ожирением диабетом, проведенное Исследовательским институтом трансляционной геномики (TGen), выявило гены, связанные с нездоровой функцией печени.

Считается, что это первое в стране крупномасштабное общегеномное исследование ассоциации пациентов с избыточным весом и диабетом. …

Правильная доза варфарина определяется 3 генами

Исследователи из Упсальского университета вместе с коллегами из Каролинского института и Института Сэнгера обнаружили все гены, которые определяют дозировку разжижающего кровь препарата варфарина. Результаты опубликованы в научном журнале PLoS Genetics.

“Ранее мы изучили отдельные гены, которые могут влиять на лечение варфарином. …

Зов тайги