1000 новых мутаций в генах группы крови – это то, что врач и бывший программист Маттиас Мёллер обнаружил в своем исследовании, в ходе которого он разработал новое программное обеспечение и исследовал гены группы крови у 2504 человек. Это открытие из Лундского университета в Швеции было недавно опубликовано в журнале Blood Advances.
Геномы от 2504 человек
Международный проект 1000 Genomes на сегодняшний день является крупнейшим в мире картированием генетических вариантов человека. Создав новую компьютерную программу, Маттиас Мёллер обработал геномы 2504 человек. Он импортировал эти геномы в свою недавно разработанную базу данных Erythrogene и сопоставил их с ранее известными генетическими вариантами. Результатом стало открытие 1000 ранее неизвестных мутаций, которые могли иметь негативный эффект в случае переливания крови, например.
"Никогда прежде не было всемирного картирования генов групп крови у здоровых людей. Большинство ранее известных вариантов группы крови были обнаружены, когда переливание крови не удалось, т.е.е. когда не сработало между донором и получателем. Вместо этого я начал с генов, чтобы найти вариации в ДНК, которые могут дать начало новому антигену, что может вызвать проблемы в случае переливания крови, например," объясняет Маттиас Мёллер, докторант кафедры лабораторной медицины.
Несоответствие может привести к смерти
На поверхности эритроцитов находятся белки и молекулы сахара, небольшие различия в которых приводят к появлению разных антигенов. Способность определять и сопоставлять группы крови важна при переливании крови, а также во время беременности и перед определенными типами трансплантации. Переливание несовместимой крови может привести к реакции на переливание. Этот тип реакции может быть легкой и едва заметной или настолько сильной, что клетки крови разрываются, и в худшем случае пациент умирает.
Исследование Маттиаса Мёллера показало, что 89 процентов генетических вариантов были ранее известны, но среди оставшихся 11 процентов были в общей сложности 1000 различных мутаций, которые отсутствовали в официальных каталогах известных вариантов группы крови.
"Конечно, не все варианты приводят к новым антигенам. Но нам нужно продолжить и провести дальнейший анализ, чтобы выяснить, как изменяется генетическая экспрессия, т.е.е. как влияют на молекулы на поверхности клетки.ˮ
Неоткрытые антигены в Африке
В настоящее время существует 352 картированных антигена, но до сих пор исследования были сосредоточены в основном на популяциях в Европе и Северной Америке. Область будущих исследований – Африка, где различия между разными группами населения больше. По мере увеличения количества исследований африканского населения, в сочетании с тем, что переливание крови становится все более распространенным, вероятно, будет обнаружено много новых антигенов.
"Новая онлайн-база данных позволяет исследователям изучать конкретную группу крови и видеть, где в мире она встречается. Было невероятно интересно объединить мои знания как программиста и исследователя, чтобы создать эту базу данных в формате, который легко использовать в трансфузионной медицине. Теперь исследователи могут глубже изучить результаты, а также легко расширить базу данных другими генами, ответственными за заболевания человека, или данными из новых крупных проектов генетического картирования," заключает Маттиас Мёллер.