Группа кардиологических исследований Университета Оулу выявила несколько редких генетических вариантов у жертв внезапной смерти, вызванной гипертонией или гипертрофией сердца, связанной с ожирением. Полученные данные свидетельствуют о том, что, помимо образа жизни, гены также могут играть роль в гипертрофии сердца, связанной с гипертонией и ожирением.
Считается, что внезапная сердечная смерть, особенно у людей среднего и пожилого возраста, произошла из-за приобретенных, я.е. ненаследственные сердечные заболевания, такие как гипертрофия сердца из-за ожирения или высокого кровяного давления. С другой стороны, генетическая предрасположенность к внезапной смерти также была выявлена в этой возрастной группе, но механизм предрасположенности и генетическая связь не ясны.
Генетическое исследование было сосредоточено на 151 жертве внезапной смерти в возрасте от 20 до 80 лет с гипертрофией сердца, связанной с гипертонией или ожирением, и чистым накоплением внеклеточного матрикса в миокарде или фиброзом. Контрольную группу составили люди, живущие с длительной гипертонической гипертрофией сердца.
Исследование выявило изменения в основном в генах, участвующих в регуляции структуры или сократимости сердечной мышцы. Существенных изменений в генах, участвующих в электрической активности клеток сердечной мышцы, не наблюдалось.
Наблюдение предполагает, что генетический фон внезапной сердечной смерти может быть, по крайней мере, частично связан с широким спектром различных генетических вариантов, влияющих на структуру миокарда. "Мы считаем, что роль многофакторного заболевания миокарда в внезапной смерти, связанной с сердечными заболеваниями, больше, чем это считается в настоящее время," говорит главный исследователь Лаури Холмстрём из Университета Оулу, Финляндия.
Лучшее понимание генетического фона сердечного заболевания, ведущего к внезапной смерти, может способствовать выявлению лиц с высоким риском и извлечению выгоды из более тщательного наблюдения. Хотя понимание генетического фона может повысить индивидуальные знания о риске и природе сердечных заболеваний, профилактика в значительной степени сводится к здоровому образу жизни.
"Основное внимание в профилактике внезапной сердечной смерти по-прежнему уделяется здоровому образу жизни, включая достаточную физическую активность, контроль веса, отказ от курения и недопущение чрезмерного употребления алкоголя. Если высокое кровяное давление, диабет или высокий уровень холестерина развились независимо от вышеизложенного, их соответствующее лечение имеет решающее значение," говорит Холмстрём.
Генетические исследования расширяют понимание развития заболеваний миокарда и механизма внезапной смерти. Полученные результаты являются одними из первых, которые предоставляют новую информацию о роли заболеваний миокарда в мультифакторных сердечных заболеваниях. Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования, чтобы более точно определить значимость наблюдаемых генетических вариантов и генов. Кроме того, по словам Хольмстрёма, изучение клинических характеристик заболеваний миокарда, связанных с генетической уязвимостью, было бы важным для выявления этих заболеваний у людей и направления их на дальнейшее обследование.
Исследование основано на данных FinGesture, которые включают всех умерших, которые, как было установлено, умерли от внезапной сердечной смерти в ходе судебно-медицинской экспертизы в Северной Финляндии в 1998–2017 годах. Всего исследование FinGesture собрало данные о почти 6000 смертельных случаях от внезапной сердечной смерти. Примерно каждая пятая смерть была вызвана приобретенным заболеванием миокарда.
Исследование опубликовано в Scientific Reports, входящей в состав Nature Publishing Group.