мутация

Один и тот же генетический дефект вызывает болезнь Помпе как у людей, так и у собак

Болезнь Помпе, тяжелая болезнь накопления гликогена, возникающая у Лаппхунда, вызвана генетическим дефектом в гене кислой α-глюкозидазы. Та же генетическая мутация также вызывает аналогичное заболевание у людей. На основании этого открытия болезнь Помпе у собак теперь может быть диагностирована с помощью генетического теста. …

Новый ген заболевания пищеварительной системы / печени идентифицирован международной командой

В исследовании, опубликованном в этом месяце в журнале Hepatology, многонациональная группа исследователей описывает недавно выявленную причину врожденной диареи и заболеваний печени у детей.

Редкое заболевание характеризуется значительной диареей, начинающейся вскоре после рождения, низким уровнем жирорастворимых витаминов в сыворотке крови и признаками заболевания печени. …

Избыточный вес + генная мутация = повышенные показатели печени у детей

Исследование, проведенное в Институте биомедицины Университета Восточной Финляндии, показывает, что распространенная мутация в гене PNPLA3 в сочетании с избыточным весом приводит к повышению значений ALAT у детей. Значение ALAT является показателем метаболизма печени. Известно, что у взрослых эта мутация гена способствует накоплению жира в печени. …

Мутации в костных клетках могут вызывать лейкоз в соседних стволовых клетках

Мутации в костных клетках могут вызывать лейкоз в соседних стволовых клетках

Определенные мутации ДНК в костных клетках, которые поддерживают развитие крови, могут вызывать лейкоз в соседних стволовых клетках крови, обнаружили исследователи из Института рака Уиншип, Университета Эмори и Детского здравоохранения Атланты.

Многие мутации, вызывающие рак, "автономный," означает, что изменение ДНК клетки заставляет ту же самую клетку расти быстрее. …

Генная мутация у собак предлагает ключи к разгадке дефектов нервной трубки у людей

Генная мутация у собак предлагает ключи к разгадке дефектов нервной трубки у людей

Ген, связанный с дефектами нервной трубки у собак, впервые был идентифицирован исследователями из Калифорнийского университета в Дэвисе и Университета Айовы.

Исследователи также обнаружили доказательства того, что этот ген может быть важным фактором риска дефектов нервной трубки человека, от которых ежегодно рождаются более 300000 младенцев во всем мире.S. …

Зов тайги