генетический

Дети с задержкой в ​​развитии – проверяем ли мы их гены на предмет ответов?

Девятимесячный мальчик не переворачивается, не тянется к предметам и не бормочет, как следовало бы. Один шаг, который его врач вряд ли сделает сразу: его обследует генетик.

Почти три четверти опрошенных врачей заявили, что направят ребенка с такими задержками в развитии к специалисту, но редко к специалисту по генетике, сообщают исследователи системы здравоохранения Мичиганского университета в The Journal of Pediatrics. …

Новая база данных для ускорения генетических открытий

Новая онлайн-база данных, объединяющая информацию о симптомах, семейном анамнезе и генетическом секвенировании, ускоряет поиск заболеваний, вызванных одним геном-изгнателем. Как описано в статье в майском выпуске журнала Human Mutation, база данных, известная как PhenoDB, позволяет любому клиницисту документировать случаи необычных генетических заболеваний для анализа исследователями из Медицинской школы Университета Джона Хопкинса или Медицинского колледжа Бейлора в Хьюстоне. …

Ученые разработали усовершенствованный инструмент диагностики наследственного слабоумия

Исследователи из Совета по медицинским исследованиям (MRC) разработали и протестировали более эффективный и экономичный способ диагностики ранних генетических форм деменции.

Ученые и врачи из подразделения MRC по прионам и Национального института медицинских исследований (NIHR) из отдела биомедицинских исследований деменции на Королевской площади (BRU) разработали интегрированный диагностический инструмент («MRC Dementia Gene Panel»), который впервые объединяет всех 17 генов, которые, как известно, играют важную роль в возникновении наследственных форм деменции. …

Обнаружены новые генетические кандидаты на синдром раздраженного кишечника

У большинства людей серотонин ассоциируется с неврологией головного мозга, но более 95 процентов серотонина в организме происходит в желудочно-кишечном тракте, который имеет сложную нейронную цепь, которую назвали "второй мозг" тела. Теперь исследовательская группа клиники Мэйо определила ряд генетических вариантов в генах серотонина, которые влияют на синдром раздраженного кишечника или СРК. …

Основное исследование генотипирования рака зарегистрировало 5000-й профиль опухоли

Ученые из Института рака Дана-Фарбер, больницы Бригама и Женской больницы и Бостонской детской больницы составили более 5000 генетических профилей ДНК опухоли в рамках большого исследования, направленного на ускорение разработки персонализированной помощи при онкологических заболеваниях с помощью точных методов лечения. …