Заболевание Fabry есть редкой, наследственной заболеванием, позванной недостатком фермента, названного альфа-галактозидазой (АГАЛ A), что закодирован геном GLA. У больных с заболеванием Fabry, АГАЛУ A либо недостает либо недостаточный. Заболевание кроме этого известна как заболевание Андерсона-Фэбри, альфа-галактозидаза недостаток либо ангиокератома corporis diffusum.
Генетическая неточность (мутация) в гене, управляющем АГАЛОМ обстоятельства бедный распад липидов, приводящий к вредному накоплению липидов – специфично globotriaosylceramide (ГК 3) – в сердечно-сосудистой совокупности, независимой нервной совокупности, глазах и почках.Существует пара нарушений хранения липида; заболевание Fabry есть (унаследованной) той единственного X-linked.Заболевание Fabry, как оценивается, воздействует 1 в каждых 55 000 мужчин. Еще у большинства мужчин имеется дефектный ген, но без признаков.
Видоизмененный ген несут на X хромосомах матери, означая, что существует 50%-й шанс, она передаст его своим сыновьям, и риск 50%, ее дочери будут носителями.В случае если у дам вправду имеется симптомы, они имеют тенденцию быть намного более умеренными, чем увиденные у мужчин.
Но кое-какие дамы с заболеванием Fabry смогут быть затронуты очень сильно. У мелких мальчиков смогут быть важные глазные проявления, в особенности облачность роговицы.
Накопление липидов, специфично ГК 3, может привести к проблемам с артериальным кровообращением и более высоким риском инсульта либо сердечного приступа.Изучение, изданное в Интернациональном издании Клинической практики, отыскало, что испанские больные с заболеванием Fabry реагируют по-второму на тех в другой части Европы.
симптомы болезни и Каковы признаки Fabry?Заболевание Fabry возможно тяжело диагностировать, по причине того, что пара из ее симптомов и признаков накладываются на присутствующих при вторых условиях и болезнях.
У больных, в большинстве случаев, нет всех признаков связанными с Fabry, тогда как другие смогут развить их в различное время в течение их судеб.Принципиально важно, дабы врач определил, существует ли домашняя история заболевания Fabry любой раз, в то время, когда это подозревается.
Заболевание Fabry в мужчинахАнгиокератомасимптомы и Признаки в большинстве случаев начинаются на протяжении детства.Боль – ребенок испытывает боли и эпизоды дискомфорта в ногах и руках (акропарестезии).
Они смогут быть позваны стрессом, усталостью, лихорадкой, физической активностью, а также переменами погоды.Кожная сыпь – известный как ангиокератома, чёрная, красная, пятнистая кожная сыпь появляется.
Высыпание увидено самый хорошо между пупком (пупок) и коленями.Гипогидроз – уменьшил свойство потеть.Кератопатия – заметмнение роговиц. Это не воздействует на видение
Заболевание Fabry в большинстве случаев медлительно начинается за многие годы, потому, что ГК 3 неспешно накапливается. По окончании возраста 30 лет больные смогут испытать:Желудочно-кишечные неприятности – больные с заболеванием Fabry в большинстве случаев испытывают неприятности желудка, каковые смогут включать тошноту, диарею и рвоту.Сердечно-сосудистые неприятности – годы ГК, 3 накопления в конечном итоге приводят к повреждению кровеносных сосудов, поставляющих сердце, и повреждение самого сердца.
Неприятности включают:- сердечная недостаточность- аритмия- сердечный приступ- дефектные сердечные клапаны- увеличенное сердцеПочечные (почечные) неприятности – десятилетия ГК 3 накопления смогут привести к почечной недостаточности либо почечной недостаточности. Довольно часто, заболевание Fabry сперва диагностируется, в то время, когда больной приезжает к врачу с болезнями почек.
Центральная нервная совокупность (центральная нервная совокупность) нарушения – мелкие кровеносные сосуды в мозгу может стать поврежденной по окончании лет ГК 3 наращивания. Больные в более высоком риске наличия:- инсульт- головокружение- онемение и покалывающий (иглы и булавки)- головные боли- слабостьНеприятности со слухом – по тем же обстоятельствам, ГК 3 накопления, больной может неспешно терять собственный слушание либо испытывать звон в ушах (шум в ушах).Эмоциональные и психотерапевтические неприятности – живущий с симптомами связались с заболеванием Fabry, многие из которых ухудшаются со временем, тревогой обстоятельств, страхом, и кроме этого депрессией.
Возможно чувство вины, в случае если заболевание унаследована потомком.Заболевание Fabry в дамах
Дамы, каковые являются кроме этого носителями генетической мутации, в большинстве случаев либо не имеют никаких признаков либо намного более умеренных, чем мужчины. Но маленький процент может пострадать так же как их коллеги-мужчины.
В более умеренных случаях симптомы в большинстве случаев появляются в течение лет детства/ребёнка больного и смогут включать кожную сыпь, роговичную облачность, боль в оконечностях и гипогидроз. Существует кроме этого возможность хронической боли и диареи в животе. Потому, что они становятся старше, левая сторона сердца может стать увеличенной (левожелудочковая гипертрофия); существует кроме этого возможность неприятностей сердечного клапана.В более важных случаях у девочки/дамы имеется те же симптомы и признаки как мужчины с тяжелыми симптомами.
Как заболевание Fabry диагностирована?Врач может заболевание подозреваемого Фэбри, в случае если у больного имеется симптомы и связанные признаки.
В случае если у одного из родственников больного, как будут обнаружить, будет заболевание, то доктор прикажет, дабы анализ крови измерил АГАЛ активность.Экранирующие дамы для заболевания Fabry не так несложны, по причине того, что анализ крови может вводить в заблуждение, из-за случайной природы X-деактивации, т.е. дефектный ген возможно отключён, так, ферментный АГАЛ A не будет затронут.
Хромосомный анализ гена GLA намного более точен, чем анализ крови.В случае если чрезмерная ГК, 3 накопления найдены, почечная биопсия, может оказать помощь.Заболевание Fabry в большинстве случаев неправильно диагностируется терапевтами и педиатрами.
Каковы варианты лечения для заболевания Fabry?Доктора говорят, что профилактика сперва находится на одном уровне лечения для больных с заболеванием Fabry.дискомфорт и Боль – эпизоды боли практически в любое время связываются с определенными спусковыми механизмами, такими как выделение к большой температуре, трансформациям температуры, инсоляции, лихорадке и осуществлению.
Больной обязан обучаться избегать этих спусковых механизмов боли.Для больных с тяжелыми и нередкими эпизодами боли врач может предписать антиконвульсант, таковой как карбамазепин (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) либо diphenylhydantoin (Дилантин). Они должны каждый день браться.
Ферментная заместительная терапия (ERT) – ERT есть медицинским лечением, заменяющим фермент, что либо отсутствует либо недостаточен у больных. В случаях больных заболевания Fabry недостающий фермент есть альфа-галактозидазой (АГАЛ A).
Существует два рекомбинантных изготовление GLA к ERT на рынке сейчас:1. альфа agalsidase (Replagal, Человек Графства Генетические Способы лечения, Кембридж, Массачусетс, 0,2 мг/кг за вливание). 2. бета agalsidase (Fabrazyme, Genzyme Corporation, Кембридж, Массачусетс, 1 мг/кг за вливание).В Соединенных Штатах лишь Fabrazyme есть одобренная FDA. Genzyme Corp. пишет на ее сайте «Понижение ГК 3, предполагает, что Fabrazyme может улучшиться, как заболевание Fabry воздействует на Ваше тело; но, отношение более низкой ГК 3 к симптомам болезни и определённым признакам Fabry не было доказано».
ERT имеет один большой недочёт – это очень дорого.Другие осложнения имели отношение к заболеванию Fabry, такие как кожа, сердце, почечные и психотерапевтические неприятности лечатся раздельно, как они происходят докторами эксперта, т.е. в случае если это будет заболевание сердца, то больной будет лечиться доктором – кардиологом.
Какова длительность судьбы для кого-то с заболеванием Fabry?У больных, каковые диагностированы рано и смогут пройти лечение скоро, имеется более долгая длительность судьбы. Согласно данным Genzyme Corporation, новое лечение удлинило длительность судьбы с 41 до 50 лет.Исследователи разместили статью в Генетике в Медицине, говоря, что «Длительность судьбы мужчин с заболеванием Fabry составляла 58,2 лет, если сравнивать с 74,7 годами в населении в целом США.
Длительность судьбы дам с заболеванием Fabry составляла 75,4 лет, если сравнивать с 80,0 годами в Соединенных Штатах».Проживание прекрасно с заболеванием Fabry
В видео ниже Даррена Бидалки говорит о проживании с заболеванием Fabry. Это от накопления 9 видео на болезни Fabry