Сгустки крови являются основной причиной смерти пациентов с воспалительным заболеванием кишечника (ВЗК) – язвенным колитом или болезнью Крона. В ретроспективном исследовании, недавно опубликованном в журнале Gastroenterology, исследователи Cedars-Sinai обнаружили, что сочетание редких и распространенных генетических вариантов у некоторых пациентов с ВЗК значительно увеличивает риск развития тромбоэмболических заболеваний, вызывающих образование тромбов.
"Генетическая подпись, которую мы идентифицировали, более чем вдвое увеличивала риск развития потенциально смертельных тромбов примерно у 1 из 7 пациентов с ВЗК," сказал Дермот П. Макговерн, доктор медицины, доктор философии.D., Джошуа Л. и Лиза Z. Грир председатель отдела генетики воспалительных заболеваний кишечника и старший автор исследования.
В целом, несколько факторов могут повлиять на вероятность образования опасных тромбов в организме человека, включая госпитализацию, операцию, возраст и беременность.
"Хотя риск образования тромбов у пациентов с ВЗК может быть связан с эпизодами сильного воспаления желудочно-кишечного тракта, которые привели к хирургическому вмешательству, или с побочным эффектом некоторых лекарств, очень мало было известно о влиянии генетики на этот риск," сказал Макговерн.
Исследователи использовали полногеномное секвенирование и генотипирование для оценки 792 пациентов с ВЗК, а затем выявили закономерности, связанные с развитием венозных или артериальных тромбоэмболий. В исследовании также приняли участие исследователи из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда в Кембридже, Массачусетс, и Университета Тохоку в Сендае, Япония.
"Мы обнаружили, что редкие генетические вариации, которые имеют большое влияние на риск образования тромбов у пациентов с ВЗК, в сочетании с более распространенными генетическими маркерами, которые имеют меньшее влияние, позволяют нам более точно прогнозировать развитие сгустков, чем рассмотрение только одного из этих влияний. в одиночестве," сказал Такео Найто, доктор философии.D., первый автор исследования и научный сотрудник Cedars-Sinai.
"Кроме того, у пациентов, у которых были как редкие, так и общие генетические отпечатки пальцев, развивались более серьезные тромбоэмболические заболевания," сказал Найто.
Возможность идентифицировать пациентов с ВЗК, которые имеют высокий риск развития опасных для жизни тромбов, может привести к улучшению лечения.
"Понимание влияния выявленных нами малых и крупных генетических вариантов позволит врачам предоставлять более точную или индивидуальную медицинскую помощь. Например, некоторым пациентам с ВЗК может быть разумно проводить регулярную антикоагулянтную терапию или избегать использования определенных терапевтических препаратов," сказал Макговерн.
По словам Макговерна, новая генетическая информация о ВЗК может помочь некоторым из самых больных COVID-19.
"Помимо ВЗК, мы считаем, что этот подход может быть использован для выявления людей с высоким риском развития тромбов, включая людей, инфицированных SARS-COV-2, у которых свертывание крови было связано с наиболее тяжелыми случаями."