Дети, страдающие от генетического отклонения, названного 22q11.2 синдром стирания, смогут подвергнуться риску неправильно диагностироваться аутизмом, в соответствии с изучению, изданному в Издании Развивающихся Нарушений и Аутизма.Исследователи, от Университета МЫШЛЕНИЯ в Калифорнийском университете, Дэвисе, говорят, что как дети с 22q11.2 синдром стирания (22q), как довольно часто полагают, имеет аутизм, они могли быть неправильно диагностированы, по причине того, что социальные ухудшения, которые связаны с их задержкой в развитии, имели возможность «подражать» изюминкам аутизма.22q нарушение стирания вызывается недостающей секцией хромосомы 22. В соответствии с Интернациональному 22q11.2 Фонд, нарушение присутствует в 1 из каждых 2 000-4 000 живорождений и практически так же распространено как синдром Дауна.
Главные элементы нарушения включают пороки сердца, различия в небе, недостатки иммунной совокупности, заболевания почек и задержку роста.Помимо этого, симптомы включают познавательный, развивающийся и речевые задержки и поведенческие, эмоциональные и психиатрические неприятности – симптомы, подобные тем из аутизма.Исследователи отмечают, что в прошлом родители детей с 22q довольно часто комментировали, что их дети «казались отличающимися», если сравнивать с детьми, диагностированными с аутизмом, но им необходимо было все же подарить лучший диагноз.
Исходя из этого исследовательская несколько собиралась определять, соответствуют ли дети с нарушением определенным параметрам, применяемым, дабы диагностировать хороший аутизм.Для изучения исследователи приняли на работу 29 детей от сайта Мозговой Лаборатории и Познавательного Анализа Отображения (CABIL). Из них, 16 были мальчики, и 13 были девочки.Дети были обязаны делать два анализа.
Первым был Аутизм диагностический график наблюдения (ADOS) – оценка золотого стандарта для аутизма.Второй анализ "настойчиво попросил", дабы детские родители закончили Социальный коммуникационный анкетный опрос (SCQ).
Это – обследующий родителя инструмент с 40 вопросами для социального функционирования и коммуникации, на базе Аутизма золотого стандарта, Диагностического Пересмотренный Интервью.У детей с 22q ‘нет аутизма’Исследователи показывают, что, в большинстве случаев, повышенное множество и на конкретно примененной оценке, такое как ADOS, и на родительской мере по отчету, такое как SCQ, ведет к диагнозу нарушения спектра аутизма.Они кроме этого отмечают, что прошлые изучения аутизма в детях с 22q синдром стирания лишь применяли родительские меры по отчету.
Результаты продемонстрировали, что ни один из детей не увеличился множество и в ADOS и в анализах SCQ, каковые приведут к диагнозу нарушения спектра аутизма.От диагностического инструмента ADOS лишь 5 из этих 29 детей сказали, что у увеличенного множества, и 4 из этих 5 показались большие симптомы тревоги. Лишь 2 из этих 29 детей увеличились множество в анализе SCQ.
Кэтлин Ангкустсири, доцент развивающейся поведенческой педиатрии в Университете МЫШЛЕНИЯ и ведущем авторе изучения, говорит:«Результаты отечественного изучения показывают результаты детей, вовлеченных в отечественное изучение, никакой ребенок практически не соответствовал строгим диагностическим параметрам для нарушения спектра аутизма».«Это крайне важно, по причине того, что литература цитирует ставки где угодно от 20-50% детей с нарушением, кроме этого имеют нарушение спектра аутизма. Отечественные результаты изучения приводят нас к вопросу, есть ли это верной этикеткой для этих детей, у которых светло имеется социальные ухудшения.
Мы должны определить, какие конкретно вмешательства являются самыми адекватными своим трудностям».Тони Саймон, учитель бихевиоризма и психиатрии, и директор хромосомы 22q11.2 программа стирания в Университете МЫШЛЕНИЯ, отмечает, что не обращая внимания на то, что это ясно, что у детей с 22q нарушение вправду имеется социальные ухудшения, это больше имеет отношение к задержке в интеллектуальной инвалидности и развитии, чем хороший аутизм.
«[У детей с 22q11.2] довольно часто имеется довольно высокий уровень социальной мотивации. Они приобретают громадное наслаждение от социального сотрудничества, и они в полной мере социально квалифицированы», додаёт он.«Если Вы помещаете их с приятелями их младших сибсов, они функционируют отлично в социальном окружении, и они взаимодействуют прекрасно со взрослым, приспосабливающим их ожидания социального сотрудничества».
Исследователи приходят к заключению, что предстоящие изучения нужны, дабы оценить более соответствующее лечение для детей с 22q11.2, таких как улучшающиеся коммуникативные свойства, леча их беспокойство и помогая им остаться сосредоточенными на задачах.«Существует множество разных проспектов, каковые имели возможность бы преследоваться, а не лечение, созданное, дабы лечить детей с аутизмом», додаёт доктор наук Ангкустсири.
«Существует легко дешёвое, доказательное лечение, которое возможно более адекватно, дабы оказать помощь максимизировать их детский потенциал».