Было обнаружено, что генная мутация способствует развитию неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП), формы заболевания печени, тесно связанной с ожирением, у субъектов с нормальным весом. Было обнаружено, что носители мутантного генотипа PNPLA3 подвергаются большему риску развития НАЖБП и других проблем со здоровьем по сравнению с не-носителями, даже если носитель не страдает ожирением. Это влияние статуса веса на взаимодействие между мутантным геном и НАЖБП было выяснено исследователями из Университета Кумамото и больницы Японского Красного Креста Кумамото в Японии.
Было проведено два типа исследований с участием субъектов из программы скрининга здоровья больницы Красного Креста Кумамото, кросс-секционное исследование с участием 740 субъектов и ретроспективное продольное исследование с участием 393 субъектов, у которых были пятилетние медицинские записи. Пациенты с привычным потреблением алкоголя и / или с положительными тестами на гепатит B и C были исключены из анализа на предмет риска НАЖБП. Связь между генотипом и риском НАЖБП или снижения функции почек была проанализирована среди лиц с избыточной массой тела (ИМТ ? 25 кг / м2) или нормальный вес (ИМТ < 25 кг / м2) предметы.
Доктор. Группа Кентаро Оники представила предварительные данные о том, что даже носители мутантного генотипа с нормальным весом (около 20% всех японцев) имеют более высокий риск НАЖБП и нарушения функции почек по сравнению с носителями без этого гена. Это говорит о том, что мутация может быть использована для ранней классификации лиц с высоким риском НАЖБП и снижением функции почек независимо от их веса.
"Мы надеемся, что выяснение факторов риска НАЖБП среди субъектов с нормальным весом поможет выявить уязвимые группы населения для ранней профилактики и лечения НАЖБП и ее осложнений," говорит доктор. Оники. "Особенно у азиатов."