Исследователи провели крупнейшее в мире генетическое исследование синдромов чрезмерного роста у детей, предоставив новое понимание их причин и новые рекомендации по генетическому тестированию.
Синдромы чрезмерного роста описывают состояния, при которых дети становятся выше и имеют больший размер головы, чем ожидалось для их возраста, а также имеют умственную отсталость или другие проблемы со здоровьем.
Ученые из Института исследований рака в Лондоне обнаружили, что у многих детей с синдромом чрезмерного роста были мутации в одном из 14 различных генов.
Они также показали, что многие из генов чрезмерного роста также участвуют в стимулировании роста рака, хотя, что интересно, типы мутаций, участвующих в стимулировании роста человека и роста рака, часто различаются.
Исследователи собрали образцы и информацию у 710 детей с синдромом чрезмерного роста в рамках международного исследования, финансируемого Wellcome.
Они использовали метод, называемый секвенированием экзома, для анализа ДНК всех генов у каждого ребенка и обнаружили генетическую причину синдрома чрезмерного роста у 50 процентов детей.
У этих детей были генетические мутации в одном из 14 генов, и обычно мутация начиналась у ребенка с синдромом чрезмерного роста и не передавалась по наследству ни от одного из родителей.
Среди 14 генов был HIST1H1E, который ранее не был связан с заболеванием человека. Другие гены были связаны с заболеваниями человека раньше, но их вклад в синдромы чрезмерного роста не был известен.
Важно отметить, что исследование показало, что основные гены, вызывающие синдромы чрезмерного роста, участвуют в эпигенетической регуляции, что означает, что они контролируют, как и когда другие гены будут включаться и выключаться.
Мутации в генах эпигенетической регуляции были причиной чрезмерного роста у 44% детей в исследовании, опубликованном сегодня (четверг) в Американском журнале генетики человека.
Руководитель исследования, профессор Назнин Рахман, руководитель отдела генетики Института исследований рака в Лондоне и фонда NHS Foundation Royal Marsden Hospital, сказала:
"Контроль роста – фундаментальный процесс, важный для развития и многих заболеваний, включая рак. Мы рады, что наша работа предоставила как новое понимание механизмов, контролирующих рост, так и новые стратегии, с помощью которых генетическое тестирование может быть эффективно использовано для диагностики детей с синдромами чрезмерного роста."
Руководитель совместного исследования доктор Катрина Таттон-Браун, читатель по клинической генетике в Университете Святого Георгия, Лондонский университет, консультант-генетик в Институте исследований рака, Лондон, и региональной генетической службе Юго-Западной Темзы, Университетские больницы Святого Георгия, Фонд NHS, сказал:
"Наше исследование показывает, что предложение генетического теста для секвенирования экзома детям с избыточным ростом и умственной отсталостью было бы практичным и полезным способом попытаться определить причину их проблем. Это позволит нам предоставить детям более индивидуальный подход к управлению и лучше информировать семьи о рисках для других членов семьи."