Со временем мы накапливаем генетические повреждения, которые ускоряют процесс старения, увеличивая риск канцерогенеза. ДНК постоянно подвергается воздействию генотоксических факторов, которые влияют на ее хрупкую структуру, подавляя функции клеток. Чтобы решить эту проблему, клетки разработали ряд перекрывающихся механизмов репарации ДНК, которые обнаруживают и восстанавливают повреждения ДНК. Эксцизионная репарация нуклеотидов (NER) – это основной механизм репарации ДНК, который клетки используют для удаления из генома широкого класса объемных, искажающих ДНК повреждений. Важность дефектов NER у человека иллюстрируется редкими синдромами, которые либо демонстрируют повышенную предрасположенность к раку, либо драматические признаки ускоренного старения, включая истощение жировых отложений. Однако, за исключением рака и старения, связь между дефектами NER и быстрым возникновением дефектов развития у людей не совсем понятна.
Исследователи из Фонда исследований & Technology-Hellas (FORTH) показали, что репарация ДНК и обработка РНК функционально взаимосвязаны и что врожденные дефекты обработки РНК или репарации ДНК связаны с прогерией, метаболическим синдромом, нейродегенерацией и раком. Их результаты свидетельствуют о том, что белок XAB2 участвует в восстановлении генетических повреждений, а также в жизненно важном процессе регуляции экспрессии генов, который влияет на производство других белков, в зависимости от потребностей каждой клетки. Мутации в гене, активирующем выработку XAB2, могут даже привести к мертворождению. Исследование также объясняет, почему мутации в генах, участвующих в восстановлении генетических повреждений, приводят к аномалиям развития у людей.
Текущее исследование, недавно опубликованное в престижном журнале Nature Communications, было проведено доктором. Эви Гулиелмаки и доктор. Мария Цекрекова с руководителем группы проф. Джордж Гаринис (Деп. Биологии Университета Крита), аффилированный исследователь Института молекулярной биологии и биотехнологии FORTH, который объяснил:
"Результаты этого исследования включают механизмы репарации ДНК с регулированием экспрессии генов у людей и, как ожидается, откроют новые возможности для предотвращения или лечения заболеваний, связанных со старением и канцерогенезом у людей."