Эпигенетическое изменение гена витамина b12 проливает новый свет на наше понимание редких заболеваний

cblC в большинстве случаев вызывается двумя мутациями – одним унаследованным от каждого родителя – в гене называющиеся MMACHC. В некоторых больных ученые нашли, что эта заболевание в действительности направляться из мутации на единственной копии глушения и гена второй копии генной модификацией, именуемой epimutation. Данный epimutation произведен мутацией в смежном гене. Их результаты, каковые были изданы в этом месяце по собственной природе Коммуникации, смогут повлиять на генетическую рекомендацию и диагноз в семьях с генетическими болезнями, а также в развитии новых терапевтических подходов.

«Мы обрисовали хороший и всецело новый механизм, отнесенный как эпитаксиальный-слой-cblC, при помощи чего epimutation приводит к неправильному регулированию выражения серьёзного гена витамина B12. Это может привести к важному генетическому заболеванию, которое может привести к анемии, нейрокогнитивное нарушение а также раннюю смерть», говорит ведущий создатель изучения, врач Жан-Луи Геан, директор отделения Inserm Экологических рисков генетики пищи в Университете Лотарингии и главе Отдела Молекулярной Медицины и Персонализированной Терапии – Национальный Центр Врожденных Неточностей Метаболизма в Университете Региональная Поликлиника Нэнси.

cblC самый распространен из врожденных генетических неточностей метаболизма витамина B12. На базе одного новорожденного терпеливого случая, кто погиб от клинических последствий данной болезни, исследователи из университета Лотарингии выяснили epimutation действие гена MMACHC, что находился в трех поколениях и в сперме отцов двух из этих семи больных. Французские и канадские группы потом нашли его в других случаях из Северной Америки и Европы и поняли, что это следовало из поменянного чтения смежного гена.

«Данный epimutation, замечаемый в больных, заставляет MMACHC закрываться и становиться бездействующим. Это имеет тот же самый эффект как фактическая мутация в самом гене.

Данный механизм возможно вовлечен еще в многие болезни», растолковывает соавтор изучения, врач Дэвид Розенблатт, ученый в Программе Развития человека и Здоровья детей в RI-MUHC и держателе Стула Додда К. Чу и Семьи в Медицинской Генетике в Отделе Людской Генетики в Университете Макгилла.Эти результаты основываются на давнем сотрудничестве между исследовательскими группами во Квебеке и Франции, наряду с другими сотрудниками В США (Нью-Йорк, Филадельфия, Бостон) и Швейцария. В прошлой работе исследователи в RI-MUHC и Макгилл поняли, что мутации в гене MMACHC были важны за cblC врожденную неточность метаболизма витамина B12. По окончании изучения нескольких сотен больных, в том месте остался маленьким числом, в ком лишь одна мутация могла быть отыскана в MMACHC.

молекулярные биологи и Генетики должны будут сейчас искать epimutations в больных, у которых имеется важные формы редких болезней не обращая внимания на отсутствие мутации в одной из двух копий гена. Механизм, важный за epimutation, включает два соседних гена MMACHC, ген, важный за заболевание. Эпигенетические механизмы смогут кроме этого быть позваны окружающей средой (диета, напряжение, действие токсичных продуктов), а не шансом генетических мутаций.

«Мы выяснили примерно 40 редких болезней, где данный механизм возможно произведен на уровне аналогичных трио генов», говорит врач Гуинт.«Это показывает, что изучение больных с редкими болезнями принципиально важно для продвижения отечественного знания людской биологии», додаёт врач Розенблатт, что есть директором одной из лабораторий направления в мире для больных, подозреваемых в наличии данной генетической неспособности поглотить витамин B12.

*Витамин B12 либо кобаламин (cbl), серьёзен для здорового функционирования людской нервной синтеза и системы эритроцита. Неспособный произвести сам витамин, человеческое тело должно взять его из основанных на животном продуктов, таких как молочные продукты, яйца, красное мясо, курица, моллюск и рыба – либо витаминные добавки.

Витамин B12 не отыскан в овощах.

Назад

Эксперты по кости предлагают видео с практическими рекомендациями для судебных профессионалов

Далее

Склады жировой ткани ставят под угрозу сердечное здоровье: регулирование метаболизма жировой ткани как потенциальное лечение сердечной недостаточности

11 комментариев

  1. Осокин Глеб

    а что сейчас происходит на Донбассе и на дамбасе ???вы убиваете и мирных и военных , пыда ры монголоидные

  2. Tojami

    Гитлер и Муссолини развязали войну на ЧУЖИХ территориях,бандеровцы боролись с оккупантами (Польшей,Германией и Россией) на СВОЕЙ,Богом данной земле! Разницу усекаешь?

  3. Yggbor

    Бумбараш надоело воевать – Собака твой Царь! И почему "дурак,что-то брякнул"? Динамика маразма в россии приведет вас и не к такому де-билизму, достаточно вспомнить запрет Макдональдсов,запрет на импортную еду,и еще куча идиотских запретов,ваши продуктовые прилавки пустеют на глазах,капитал бежит из россии,народ скупает доллары и евро,всеобщая деградация населения уже бросается в глаза!…Ты этого не видишь? Тогда ты слеп на оба глаза!…

  4. Akigis

    Израиль подает всем пример для подражания, там брать заложников бессмысленно–все равно будет штурм и уничтожение всех.Да , жаль заложников, но таковы правила , которые установил Израиль.

  5. Виктория Олеговна

    Руский мир во всей красе

  6. Шимякина Ксения

    та не,там все совсем плохо с чердаком еще до поездки, бухло и наркота никогда на пользу не идет

  7. Алексей Ростиславович

    Ага,это хорошо,что западенцы не бегали по Львову с польскими флагами и не кричали: Польша!,Прийди Польша! Ато янукович двинул бы туда всех своих бандюков для усмирения!…

  8. Nuantrius

    Я бы об этом так радостно не кричал, престареющий педофил с манией наполеона и запущеной формой шизофрении

  9. Aumath

    ..а почему знак вопросительный, должен стоять восклицательный

  10. Бехтерев Игорь

    И союз рухнул

  11. Семён Касьянович

    Еще раз напоминаю: Вы не сильные,у вас ракеты не взлетают,подлодки тонут и танки глохнут в самый неподходящий момент,а теперь вот еще и авианосец сломался,но вы ведь бесконечно наглые потому,что у вас не хватает сил и поэтому вы пытаетесь взять понтом,но ведь в мире далеко не такие дураки,как у вас и все прекрасно видят и понимают и принимают меры воздействия,которые-таки ЗАСТАВЯТ вас наконец угомониться,и путину-таки ПРИДЕТСЯ приползти с челобитной к обладателю *великого черного огурца*,чтобы попытаться предотвратить деградацию и распад своей Орды!…

Добавить комментарий