cblC в большинстве случаев вызывается двумя мутациями – одним унаследованным от каждого родителя – в гене называющиеся MMACHC. В некоторых больных ученые нашли, что эта заболевание в действительности направляться из мутации на единственной копии глушения и гена второй копии генной модификацией, именуемой epimutation. Данный epimutation произведен мутацией в смежном гене.