Внезапная сердечная смерть затронула 220 000 U.S. взрослые ежегодно, у большинства из которых ранее не было симптомов сердечной недостаточности. Выявив редкие варианты ДНК, которые значительно увеличивают риск внезапной сердечной смерти, исследователи под руководством исследователей из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда заложили основу для усилий по выявлению людей, которым могут быть полезны профилактические стратегии до начала испытываю симптомы.
Ученые также определили, что такие варианты присутствуют примерно у 1% бессимптомных взрослых, что соответствует 3 миллионам человек в Соединенных Штатах.
Результаты представлены на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации и опубликованы в журнале Американского колледжа кардиологии.
Авторы выполнили секвенирование генов у 600 случаев внезапной сердечной смерти у взрослых и 600 человек из контрольной группы, которые остались здоровыми – это крупнейшее из таких исследований, проведенных на сегодняшний день и впервые в котором использовалась контрольная группа. Клинический генетик рассмотрел все идентифицированные варианты ДНК, классифицируя 15 как клинически важные патогенные варианты.
"Поразительно, но все 15 из этих патогенных вариантов были в случаях внезапной сердечной смерти, и ни один из них не попал в контрольную группу," сказал ведущий автор Амит V. Хера, доктор медицины, кардиолог и заместитель директора отделения точной медицины в Центре геномной медицины MGH и Инициативе по сердечно-сосудистым заболеваниям Института Броуда. Распространенность патогенного варианта составила 2.5 процентов в случаях и 0 процентов в контроле.
Затем исследователи изучили гены 4525 взрослых людей среднего возраста без каких-либо признаков сердечных заболеваний и обнаружили, что 41 (0.9 процентов) имеют патогенный вариант. За этими людьми наблюдали более 14 лет, и те, кто унаследовал патогенный вариант, имели более чем в 3 раза более высокий риск смерти от сердечно-сосудистых причин.
"В своей клинической практике я часто сталкиваюсь с семьями, опустошенными внезапной и неожиданной смертью. Это открытие указывает на то, что генетическое тестирование – если оно будет широко доступно – может обеспечить способ выявления лиц из группы высокого риска, которые в настоящее время скрываются от глаз. В случае выявления у нас есть различные подходы, доказавшие свою эффективность в предотвращении начала заболевания, доступные в повседневной клинической практике," сказал Хера.
Помимо Керы, исследовательскую группу возглавили Секар Катиресан, доктор медицины, генеральный директор Verve Therapeutics; Энтони Филиппакис, MD, Ph.D., кардиолог и главный специалист по данным в Broad Institute; и Кристин Альберт, доктор медицины, кафедра кардиологии в Smidt Heart Institute, Cedars-Sinai.
Основываясь на этих результатах, Кера и его коллеги планируют провести тесты генетического секвенирования для тысяч взрослых пациентов в MGH и связанных с ним больницах, которые вызвались участвовать в исследовательской программе, призванной понять, как генетические факторы и факторы окружающей среды влияют на риск серьезных заболеваний. Они стремятся найти 1 процент людей с редкими генетическими вариантами, связанными с сердечными заболеваниями, и предлагают индивидуальные профилактические программы в рамках программы сердечно-сосудистой генетики или новой клиники профилактической геномики MGH, которую Кхера возглавляет и входит в систему первичной медико-санитарной помощи.
"Мы надеемся дать нашим пациентам возможность лучше понимать, прогнозировать и предотвращать неблагоприятные последствия для здоровья, особенно необратимые трагедии, такие как внезапная сердечная смерть, с использованием генетической информации," сказал Хера.