Примерно от 3 до 5% детей, у которых есть тетя или дядя с расстройством аутистического спектра (РАС), также могут иметь РАС, по сравнению с примерно 1.5% детей в общей популяции, согласно исследованию, финансируемому Национальным институтом здоровья. Исследователи также обнаружили, что ребенок, у матери которого есть брат или сестра с РАС, не намного чаще страдает РАС, чем ребенок, у отца которого есть брат или сестра с РАС. Полученные данные ставят под сомнение защитный эффект женщин, теорию о том, что женщины имеют более низкий уровень РАС, чем мужчины, потому что они более устойчивы к факторам риска РАС.
Результаты, полученные из записей почти 850 000 шведских детей и их семей, опубликованы в журнале «Биологическая психиатрия». Исследование проводил Джон Н. Константино, М.D., в Вашингтонском университете в Санкт-Петербурге. Луи и его коллеги из США и Швеции.
"Результаты предлагают важную новую информацию для консультирования людей, у которых есть брат или сестра с РАС," сказала Алиса Кау, доктор философии.D., отделения интеллектуальных нарушений и нарушений развития Национального института здоровья детей и человеческого развития им. Юнис Кеннеди Шрайвер (NICHD), который финансировал исследование. "Полученные данные также предполагают, что более высокая распространенность РАС у мужчин, вероятно, не связана с защитным эффектом женщин."
Дополнительное финансирование NIH было предоставлено Национальным институтом психического здоровья.
РАС – это сложное неврологическое расстройство и расстройство развития, которое начинается в раннем возрасте и влияет на то, как человек взаимодействует с другими, общается и учится. Предыдущие исследования показали, что примерно в 3 раза больше мужчин, чем женщин, страдают РАС. Причины разницы неизвестны.
Одно из возможных объяснений состоит в том, что у женщин есть встроенная устойчивость к генетическим факторам, ведущим к аутизму. Теория утверждает, что при таком женском защитном эффекте многие женщины могут нести такие факторы риска и быть незатронутыми, но могут передать их своим сыновьям, у которых отсутствует защитный эффект, и у них может развиться РАС.
В текущем исследовании исследователи проанализировали данные из шведских национальных регистров рождений и семейных отношений. Дети родились с 2003 по 2012 годы. Приблизительно 13000 детей были диагностированы с РАС, около 1.5% от общей суммы. У потомков матерей с одним или несколькими братьями и сестрами с РАС вероятность развития РАС была примерно в три раза выше, чем у детей в общей популяции. Дети отцов, у которых есть один или несколько братьев и сестер с РАС, в два раза чаще, чем дети в общей популяции, имели РАС, и этот показатель не отличался существенно, чем у детей, чьи матери имеют брата или сестру с РАС. По словам авторов исследования, результаты представляют собой первую популяционную оценку риска РАС для детей родителей, у которых есть брат или сестра с РАС.