ген

Новое исследование изучает генетические изменения, связанные с болезнью Паркинсона

После болезни Альцгеймера болезнь Паркинсона (БП) является ведущим нейродегенеративным заболеванием, которым страдают около миллиона американцев, при этом ежегодно диагностируется 50 000 новых случаев. Прогрессирующее заболевание нервной системы, влияющее на движение, БП обычно поражает взрослых в среднем возрасте. …

Недавно открытые варианты генов приводят к аутизму и умственной отсталости

Исследователи, работающие с профессором Гудрун Раппольд, директором отделения молекулярной генетики человека в больнице Гейдельбергского университета, обнаружили ранее неизвестные мутации у аутичных и психически больных пациентов в так называемом гене SHANK2, гене, который частично отвечает за связывание нервных клеток. …

Открытие генов приводит к новому лечению эпилепсии

Открытие гена, ответственного за форму эпилепсии у девочек, привело к новому лечению этого расстройства.

Международная группа под руководством профессора Джозефа Геч, эксперта по генетике из Университета Аделаиды в Южной Австралии, впервые определила ответственный ген и мутации этого эпилептического синдрома только у женщин в 2008 году. …

Регулирование белков связано с умственной отсталостью

Исследователи-генетики из Университета Аделаиды раскрыли 40-летнюю тайну семьи, страдающей редкой умственной отсталостью, и при этом обнаружили кое-что новое о причинах умственной отсталости.

Хотя многие умственные нарушения напрямую вызваны генетической мутацией так называемых "кодирование белков" часть наших генов, исследователи обнаружили, что в их случае ответ лежит вне гена и в регуляции белков. …

Лучшие способы прогнозирования риска заболевания почек для афроамериканцев

По сравнению с американцами европейского происхождения, у афроамериканцев в четыре-пять раз выше вероятность развития почечной недостаточности. Кроме того, члены семей афроамериканцев с почечной недостаточностью имеют повышенный риск развития почечной недостаточности, что предполагает, что генетика может играть роль в этом неравномерном риске между расами. …