Открытие «переключателя», который модифицирует ген, который, как известно, необходим для нормального развития сердца, может объяснить различия в тяжести врожденных дефектов у детей с синдромом ДиДжорджи.
Исследователи из Института Уолтера и Элизы Холл сделали открытие, исследуя развитие плода на животной модели синдрома ДиДжорджи. …
Генный переключатель может объяснить тяжесть синдрома ДиДжорджиПодробнее »
Ученые из Мельбурна впервые показали, как белок под названием SMCHD1 помогает контролировать здоровое развитие организма.
Исследование показало, как SMCHD1 собирает гены, которые необходимо ограничить, в определенные области, где он эффективно отключает их функции.
Понимание того, как действует SMCHD1, может стимулировать усилия по разработке лекарств от заболеваний, которые возникают в результате того, что SMCHD1 не функционирует должным образом, таких как мышечная дистрофия и, возможно, даже рак. …
Контроль за белком сдерживает гены, чтобы обеспечить здоровое развитиеПодробнее »
У младенцев, рожденных с дефектной материнской копией гена UBE3A, разовьется синдром Ангельмана, тяжелое расстройство нервного развития, не поддающееся лечению и ограниченному лечению. Теперь впервые ученые из Медицинской школы UNC показывают, что методы редактирования генов и генной терапии могут использоваться для восстановления UBE3A в культурах нейронов человека и лечения дефицита на животной модели синдрома Ангельмана. …
Ученые сделали большой шаг к генной терапии синдрома АнгельманаПодробнее »
Один из 15000 детей страдает синдромом Прадера-Вилли (PWS), сложным генетическим эндокринным заболеванием, вызванным нарушением хромосомы 15. Это ненаследуемое состояние, то есть условие не передается от члена семьи.
По словам Дэниела Шумера, М.D., детский эндокринолог в C.S. Детская больница Мотт.
Гиперфагия, крайний голод и одержимость едой, может привести к чрезмерному увеличению веса у пациентов с СПВ и считается наиболее частой генетической причиной опасного для жизни детского ожирения. …
Доцент информатики и инженерии и ее аспирант используют компьютерную генетическую модель логического вывода, которая в конечном итоге может предсказать, будет ли человек страдать от биполярного расстройства, шизофрении или другого психического заболевания.
Результаты подробно изложены в статье "Вывод о регуляторных сетях SNP-генов путем интеграции экспрессий генов и генетических нарушений," который был опубликован в июньском выпуске Biomed Research International. …
Исследования могут привести к более раннему диагнозу, лечению психических заболеванийПодробнее »