EASL публикует первые Европейские клинические рекомендации по болезни Вильсона

Женева, Швейцария: первые Европейские клинические практические рекомендации (CPG) по диагностике и лечению болезни Вильсона опубликованы сегодня Европейской ассоциацией изучения печени (EASL) на веб-сайте EASL – www.easl.ЕС.(1) Разработанные для оказания помощи врачам и поставщикам медицинских услуг в процессе принятия клинических решений, руководство описывает передовые методы диагностики и лечения пациентов с болезнью Вильсона – редким генетическим (2) заболеванием, которое, если его не лечить, приводит к летальному исходу.

Примерно один из 30 000 человек во всем мире страдает болезнью Вильсона – состоянием, при котором медь не выводится из организма эффективно, что приводит к избыточному накоплению меди, печеночной недостаточности и повреждению мозга. Хотя болезнь Вильсона может проявиться в любом возрасте, большинство пациентов обращаются в возрасте от 5 до 35 лет.

Ведущий автор профессор Питер Ференчи сказал: "Клинические проявления болезни Вильсона могут широко варьироваться, но ее необходимо учитывать у любого пациента, у которого имеется сочетание необъяснимого заболевания печени и неврологических или психоневрологических расстройств. При отсутствии колец Кайзера-Флейшера (3), которые являются типичными, но не всегда присутствуют, в руководстве рекомендуется измерение экскреции меди с мочой и меди в паренхиме печени в качестве диагностических методов выбора. Примечательно, что только возраст не должен быть основанием для исключения диагноза болезни Вильсона."

CPG, основанные на систематическом обзоре существующей литературы, предоставляют передовые методы диагностики и лечения с акцентом на:

  • Клиническая картина и прогноз
  • Диагностические стратегии (e.грамм. церулоплазмин сыворотки, базальная суточная экскреция меди с мочой, генетический анализ)
  • Важность семейного скрининга
  • Варианты лечения (e.грамм. хелатирующие агенты, цинк, трансплантация печени)
  • После лечения длительная выживаемость стала нормой для пациентов с болезнью Вильсона. В руководстве рекомендуются хелатирующие агенты – препараты, которые связываются с медью и выводят ее из организма (D-пеницилламин или триентин) – в качестве начального лечения для пациентов с симптомами и что, если не выполняется трансплантация печени, лечение сохраняется на всю жизнь.

    Профессор Родерик Хоувен добавил: "К сожалению, поскольку не существует оптимально спланированных рандомизированных контролируемых исследований, проводимых при болезни Вильсона, отсутствуют высококачественные доказательства для оценки относительного лечебного эффекта имеющихся препаратов. Наша оценка в основном основана на больших сериях случаев, о которых сообщалось в последние десятилетия, что подчеркивает очевидную необходимость проведения более надежных рандомизированных контролируемых испытаний, чтобы лучше понять лечение этого редкого состояния."

    Профессор Марк Турц, генеральный секретарь EASL, добавил: "EASL занимается продвижением исследований и образования в области гепатологии для улучшения лечения заболеваний печени во всем мире. Его серия руководств по клинической практике направлена ​​на продвижение передовой практики для улучшения клинических результатов и информирование как научного сообщества, так и широкой общественности о последних достижениях в этой области. Мы надеемся, что эти новые рекомендации по болезни Вильсона предоставят врачам самые современные, основанные на фактических данных методы ведения пациентов с заболеванием."

    CPG по болезни Вильсона будут опубликованы в мартовском номере (том 56, №. 3) журнала гепатологии – официального журнала EASL.

    Зов тайги