Обнаружение генетической мутации человека может привести к новым методам лечения диабета 1 типа

При диабете 1 типа иммунная система разрушает инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы, но точная причина не ясна. Исследование Cell Press, опубликованное 5 марта в журнале Cell Metabolism, показывает, что единственная мутация в "ген долголетия" SIRT1 может вызвать диабет 1 типа у людей. Полученные данные раскрывают роль, которую этот ген играет в аутоиммунных заболеваниях и заболеваниях человека, а также предлагают новые возможности для лечения ряда аутоиммунных заболеваний.

"Мы описываем один из первых дефектов одного гена, приводящий к диабету 1 типа, а также первую человеческую мутацию в гене SIRT1," говорит старший автор исследования Марк Донат из Университетской клиники Базеля. "Наши результаты раскрывают потенциальную механистическую основу для разработки лечения диабета 1 типа и других аутоиммунных заболеваний."

Диабет 1 типа – это пожизненное потенциально смертельное заболевание, обычно диагностируемое у молодых людей, при котором бета-клетки поджелудочной железы не вырабатывают достаточного количества гормона инсулина, что приводит к высокому уровню сахара в крови. Исследования на животных показали, что ген под названием SIRT1, который хорошо известен своей ролью в обеспечении долголетия и защите от возрастных заболеваний, также регулирует секрецию инсулина и развитие аутоиммунных состояний, а активация этого гена может защитить от диабета 1 типа. Но до сих пор роль SIRT1 в аутоиммунных заболеваниях и заболеваниях человека не была известна.

В новом исследовании Донат и его команда описали семью, несущую мутацию в гене SIRT1. У всех пяти пострадавших участников развилось аутоиммунное заболевание, а у четырех развился диабет 1 типа. Используя комбинацию методов секвенирования генов, исследователи идентифицировали ранее недокументированную мутацию, которая вызвала аминокислотную замену в белке SIRT1. Более того, инактивация гена SIRT1 у мышей приводила к разрушению инсулин-продуцирующей области поджелудочной железы, что приводило к высокому уровню сахара в крови.

"Идентификация гена, ведущего к диабету 1 типа, должна позволить нам понять механизм, ответственный за заболевание, и может открыть новые варианты лечения," Донат говорит. "Чтобы продолжить это исследование, мы создаем мышь, несущую мутацию, в надежде разработать на животных модель диабета 1 типа у человека, и мы изучаем возможность проведения клинического исследования с активаторами SIRT1."

Зов тайги