Болезнь исчезающего белого вещества (VWM) – это разрушительное состояние, которое включает разрушение миелина мозга из-за мутации в центральном факторе. Чтобы понять болезнь и проверить возможные методы лечения других заболеваний, таких как рассеянный склероз, проф. Орна Элрой-Штайн из отдела клеточных исследований и иммунологии Тель-Авивского университета ведет научный прорыв, создав лабораторных мышей, несущих мутацию VWM – важный новый инструмент.
Мыши несут мутацию фермента eIF2B, который регулирует синтез белка в каждой клетке по всему телу. Ключ к новому развитию, говорит проф. Элрой-Штайн, было использование генно-инженерных эмбриональных стволовых клеток для введения мутации.
Мозг состоит из двух компонентов: серого вещества, или нервов, и белого вещества, или глиальных клеток, которые поддерживают нервы и производят миелин, который окружает нервные окончания и защищает их. Создание этих мутировавших мышей, недавно описанных в престижном журнале Brain, позволяет проводить новые исследования болезней VWM, которые вызывают потерю миелина в головном мозге, что приводит к параличу и возможной смерти.
Новая порода мыши и человека
До сих пор у исследователей VWM не было сопоставимой животной модели, на которой можно было бы изучить болезнь. Теперь исследователи впервые могут использовать живой организм, чтобы проследить точный процесс разрушения миелина, предоставляя ценную информацию о молекулярных механизмах заболевания, которые в настоящее время неизвестны.
По ее словам, большим сюрпризом в этом открытии является то, что мутация гена влияет только на белое вещество мозга, а не вызывает болезнь по всему телу. Это позволит исследователям узнать об образовании и поддержании миелина.
"Впервые мы можем проследить регулируемую экспрессию белковых компонентов миелина," объясняет проф. Элрой-Стейн, чьи методы включают магнитно-резонансную томографию для исследования того, что происходит в мозгу мышей.
Это открытие не только приведет к лучшему пониманию болезней, которые влияют на белое вещество мозга, но и мыши станут бесценным полигоном для испытаний новых методов лечения. Но по словам проф. Элрой-Штайн, понимание болезни – первый шаг. "Чтобы разработать эффективные методы лечения, нужно понимать механизмы," она говорит.