Под руководством биомедицинского инженера Джастина Зука из Национального института стандартов и технологий группа ученых из Гарвардского университета и Института биоинформатики Вирджинии Технологического института Вирджинии представила новые методы интеграции данных с различных платформ секвенирования, что позволило получить надежный набор генотипов для эталонное секвенирование генома человека.
"Понимание генома человека – чрезвычайно сложная задача, и нам нужны отличные методы для руководства этим исследованием," Зук говорит. "Создав эталонные материалы и наборы данных золотого стандарта, ученые стали на один шаг ближе к внедрению секвенирования генома в клиническую практику."
Методы, предложенные исследователями, делают все более возможным использование генетического профиля человека для принятия медицинских решений по предотвращению, диагностике и лечению заболеваний – приоритету Национальных институтов здравоохранения. Их работа была опубликована на этой неделе в Nature Biotechnology.
"Мы минимизируем предвзятость в отношении любой платформы или набора данных секвенирования путем сравнения и интеграции 11 полных наборов данных генома человека и трех наборов данных экзома с пяти платформ секвенирования," говорит Зук.
Национальный институт стандартов и технологий организовал Консорциум «Геном в бутылке», чтобы сделать хорошо охарактеризованные полногеномные эталонные материалы доступными для исследовательских, коммерческих и клинических лабораторий.
Команда решила эту проблему, опираясь на опыт Дэвида Миттельмана, доцента биологических наук в Институте биоинформатики Вирджинии, который создает инструменты для анализа огромных объемов геномной информации.
Исследователи создали метрику для определения точности вариаций генов и понимания систематических ошибок и источников ошибок в методах секвенирования и биоинформатики.
Их результаты доступны для общественности на веб-сайте сравнения геномов и аналитического тестирования, известном как GCAT, что позволяет проводить сравнительный анализ в реальном времени любого метода секвенирования ДНК. Этот бесплатный онлайн-ресурс для совместной работы сравнивает несколько инструментов анализа по множеству метрик и наборов данных из краудсорсинга.
GCAT был построен с помощью Virginia Tech Intellectual Properties и находящейся в собственности преподавателей новой компании под названием Arpeggi, соучредителем которой является Миттельман. С тех пор Arpeggi была приобретена компанией Gene by Gene Ltd, которая предлагает клинические и прямые генетические тесты для потребителей. Миттельман – партнер и акционер компании Gene by Gene Ltd.