В статье, опубликованной в этом месяце в престижном медицинском журнале The Lancet Neurology, предполагается, что широкий спектр расстройств развития и психических расстройств, от аутизма и умственной отсталости до шизофрении, следует концептуализировать как различные проявления общего знаменателя – дисфункции мозга, связанной с развитием, ‘а не полностью независимые состояния с различными причинами.
В "Развивающая дисфункция мозга: возрождение и расширение старых представлений на основе новых генетических данных," авторы делают два ключевых момента:
Расстройства развития (например, аутизм и умственная отсталость) и психические расстройства (например, шизофрения и биполярное расстройство), хотя и считаются клинически разными, на самом деле имеют многие из основных генетических причин. Это пример «переменной выразительности»; один и тот же генетический вариант приводит к различным клиническим признакам и симптомам у разных людей.
Когда количественные показатели нейропсихологических и нейроповеденческих характеристик изучаются вместо категориальных диагнозов (которые либо присутствуют, либо отсутствуют), и люди сравниваются с их здоровыми членами семьи, можно более точно продемонстрировать влияние генетических вариантов.
По словам Андрес Морено Де Лука, M.D., научный сотрудник Института аутизма и возрастной медицины при Geisinger Health System и соавтор статьи, "Недавние генетические исследования, проведенные на тысячах людей, показали, что идентичные генетические мутации являются общими для нарушений развития нервной системы, которые считаются клинически разными. За последние несколько лет мы увидели, что генетические мутации, которые первоначально были обнаружены у людей с одним расстройством, таким как умственная отсталость или аутизм, затем выявляются у людей с явно другим состоянием, таким как шизофрения, эпилепсия или биполярное расстройство".
"Оказывается, гены не соблюдают границы нашей диагностической классификации, но это действительно неудивительно, учитывая перекрывающиеся симптомы и частое сосуществование нарушений нервного развития" сказал Скотт М. Майерс, М.D., специалист по аутизму в Geisinger Health System и соавтор статьи.
"Мы полагаем, что это исследование поддерживает использование термина «дисфункция мозга, связанная с развитием» или DBD, который будет охватывать широкий спектр нарушений развития нервной системы и психоневрологических расстройств," сказал Дэвид Х. Ледбеттер, доктор философии.D., исполнительный вице-президент и главный научный сотрудник Geisinger Health System, соавтор статьи. "Кроме того, очевидно, что диагностические инструменты, такие как анализ всего генома, как для детей, так и для их семей, имеют важное значение при диагностике и лечении этих заболеваний, чтобы обеспечить наиболее индивидуальное лечение."
Примером, использованным в исследовании, был анализ показателей коэффициента интеллекта (IQ). Средний показатель IQ среди населения в целом – 100. Исторически сложилось так, что медицинское сообщество определило умственную отсталость как IQ ниже 70 (с одновременным дефицитом адаптивного функционирования). Но по словам доктора. Ледбеттер, есть небольшая разница в функциях ребенка с IQ 69 и 71, но у одного может быть диагностирована инвалидность, а у другого нет.
"Мы знаем, что на оценку IQ влияет множество факторов, в том числе генетика, поскольку IQ ребенка сильно коррелирует с IQ его или ее родителей, братьев и сестер. Следовательно, важным фактором, который следует учитывать при интерпретации IQ, является семейное происхождение," сказал Дэвид Эванс, доктор философии.D., профессор психологии Бакнеллского университета и соавтор статьи. "Представьте, что у нас есть ребенок с генетической аномалией, но его IQ составляет 85 баллов. Технически мы бы не стали диагностировать у этого ребенка инвалидность. Однако, если в семье этого ребенка IQ составляет около 130, мы можем считать, что генетическая аномалия этого ребенка «стоила» ему или ей 45 баллов IQ – очень существенная разница."
По словам доктора. Майерс, "Одним из следствий этой концепции является то, что исследования, предназначенные для изучения причин и механизмов дисфункции мозга, связанной с развитием, должны быть сосредоточены на измерении поддающихся количественной оценке нейропсихологических и нейроповеденческих черт в группах людей с различными клиническими диагнозами. Другой заключается в том, что, когда это возможно, людей с определенным генетическим вариантом или другим фактором риска следует сравнивать с их здоровыми членами семьи, а не только с популяционными нормами."