Младенцы, рожденные от матерей, куривших во время беременности, чаще страдают нарушениями развития легких. Согласно новой исследовательской статье, опубликованной в Американском журнале физиологии легких, клеточной и молекулярной физиологии, они также более подвержены развитию заболеваний легких, таких как астма и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ). …
Исследование, опубликованное сегодня в The Lancet Respiratory Medicine и представленное на ежегодном собрании педиатрических академических обществ, показало первые результаты клинической полезности быстрого полногеномного секвенирования в неонатальных и педиатрических отделениях интенсивной терапии (NICU и PICU). …
По мере того, как секвенирование генома входит в клинику, возникли опасения относительно его способности мотивировать последующее тестирование и постоянный скрининг, которые могут резко увеличить расходы на здравоохранение. Но немногие исследования позволили количественно оценить последующие затраты на возвращение генетической информации пациентам, особенно якобы здоровым пациентам. …
Увеличивает ли секвенирование генома последующие затраты?Подробнее »
Исследователи Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC) обнаружили, что дефицит фермента прогормона ковертазы (PC1) в головном мозге связан с большинством нейрогормональных нарушений при синдроме Прадера-Вилли, генетическом заболевании, которое вызывает крайний голод и тяжелое ожирение. начиная с детства. …
Выявлена терапевтическая цель синдрома редкого ожиренияПодробнее »
Исследователи провели крупнейшее в мире генетическое исследование синдромов чрезмерного роста у детей, предоставив новое понимание их причин и новые рекомендации по генетическому тестированию.
Синдромы чрезмерного роста описывают состояния, при которых дети становятся выше и имеют больший размер головы, чем ожидалось для их возраста, а также имеют умственную отсталость или другие проблемы со здоровьем. …
Исследование раскрывает генетику детского “чрезмерного роста”Подробнее »