синдром

Ученые сделали большой шаг к генной терапии синдрома Ангельмана

У младенцев, рожденных с дефектной материнской копией гена UBE3A, разовьется синдром Ангельмана, тяжелое расстройство нервного развития, не поддающееся лечению и ограниченному лечению. Теперь впервые ученые из Медицинской школы UNC показывают, что методы редактирования генов и генной терапии могут использоваться для восстановления UBE3A в культурах нейронов человека и лечения дефицита на животной модели синдрома Ангельмана. …

Потенциальный препарат, по-видимому, облегчает последствия синдрома Прадера-Вилли

Исследователи Duke Health определили небольшую молекулу, похожую на лекарство, которая в экспериментах на животных оказалась эффективным средством лечения генетического заболевания, называемого синдромом Прадера-Вилли.

Синдром Прадера-Вилли характеризуется плохим кормлением, ростом и слабостью мускулов в младенчестве, за которым следует чрезмерное питание, ожирение и поведенческие проблемы в детстве. …

Дефектный ген не дает клеточным “антеннам” передавать

Международная группа исследователей определила генетическую причину унаследованного состояния, которое вызывает серьезные аномалии плода.

Работа, проводимая генетиками из Института геномной медицины UCSD вместе с коллегами из институтов и университетов Парижа, Рима и Англии, должна позволить парам с риском зачатия детей с серьезными инвалидизирующими синдромами Меккеля-Грубера и Жубера. …

Доказательство того, что мучительная жалоба – синдром раздраженного кишечника – не в вашей голове

Синдром раздраженного кишечника делает жизнь несчастной для пострадавших – примерно десять процентов или более населения. И что еще больше раздражает многих из них, так это то, что их часто называют ипохондриками, поскольку физические причины синдрома раздраженного кишечника так и не были выявлены. Теперь биологи из Technische Universitaet Muenchen (TUM) пролили новый свет на этот вопрос: они обнаружили мини-воспаления слизистой оболочки кишечника, которые нарушают чувствительный баланс кишечника и сопровождаются сенсибилизацией кишечной нервной системы. …

Заболевания кишечника у детей иногда совпадают

Согласно итальянскому исследованию, дети с синдромом раздраженного кишечника чаще болеют целиакией.

Итальянские исследователи сообщают, что дети, страдающие синдромом раздраженного кишечника, в четыре раза чаще, чем другие дети, имеют состояние, называемое глютеновой болезнью – аллергией на глютен.

По данным США, более 2 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают глютеновой болезнью, или примерно каждый 133 человек.S. …