синдром

Разбитое сердце связано с другими факторами риска, кроме сердечного приступа

Экофауна / /

Синдром разбитого сердца связан с другими заболеваниями, но факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний у этих пациентов обычно ниже. Об этом свидетельствуют данные большого регистрационного исследования шведских пациентов, проведенного Каролинским институтом. Результаты, опубликованные в Журнале Американского колледжа кардиологии, подтверждают, что прогноз для разбитого сердца сопоставим с прогнозом для инфаркта миокарда. …

Разбитое сердце связано с другими факторами риска, кроме сердечного приступаПодробнее »

Программное обеспечение для распознавания лиц помогает диагностировать редкое генетическое заболевание

Экофауна / /

Исследователи из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здоровья, и их сотрудники успешно использовали программное обеспечение для распознавания лиц для диагностики редкого генетического заболевания у африканцев, азиатов и латиноамериканцев. …

Программное обеспечение для распознавания лиц помогает диагностировать редкое генетическое заболеваниеПодробнее »

Генный переключатель может объяснить тяжесть синдрома ДиДжорджи

Экофауна / /

Открытие «переключателя», который модифицирует ген, который, как известно, необходим для нормального развития сердца, может объяснить различия в тяжести врожденных дефектов у детей с синдромом ДиДжорджи.

Исследователи из Института Уолтера и Элизы Холл сделали открытие, исследуя развитие плода на животной модели синдрома ДиДжорджи. …

Генный переключатель может объяснить тяжесть синдрома ДиДжорджиПодробнее »

Стоимость воспитания ребенка с редким генетическим заболеванием значительна, но может быть снижена за счет более ранней диагностики

Экофауна / /

Новое исследование показало, что затраты на воспитание ребенка с редким генетическим заболеванием были значительными, но экономическое бремя могло быть уменьшено за счет более ранней диагностики и целевого лечения.

Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), поддерживает добавление синдрома ломкой Х-хромосомы и импринтинговых нарушений хромосомы 15, включая синдромы дупликации Ангельмана, Прадера-Вилли и хромосомы 15q, в скрининговый тест на кровяные пятна новорожденных (тест на пятку). …

Стоимость воспитания ребенка с редким генетическим заболеванием значительна, но может быть снижена за счет более ранней диагностикиПодробнее »

Выявлена ​​терапевтическая цель синдрома редкого ожирения

Экофауна / /

Исследователи Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC) обнаружили, что дефицит фермента прогормона ковертазы (PC1) в головном мозге связан с большинством нейрогормональных нарушений при синдроме Прадера-Вилли, генетическом заболевании, которое вызывает крайний голод и тяжелое ожирение. начиная с детства. …

Выявлена ​​терапевтическая цель синдрома редкого ожиренияПодробнее »