Что такое талассемия? Что вызывает талассемию?

талассемия

Талассемия есть группой наследственных нарушений кровоснабжения, воздействующих на свойство тела произвести эритроциты и гемоглобин – у больных имеется более-низкое-,-чем-обычный число эритроцитов в их телах и через чур маленьком гемоглобине. Во многих случаях эритроциты являются через чур мелкими.

Отечественные эритроциты несут гемоглобин. Гемоглобин, белок, несет кислород, что мы вдыхаем через отечественные легкие, и транспортирует его в другую часть тела. Губчатый материал в некоторых отечественных костях – костный мозг – применяет железо, которое отечественное тело берет от еды совершает гемоглобин.

Костный мозг людей с Талассемией не создаёт достаточно здорового гемоглобина либо эритроцитов, что приводит к анемии и усталость, по причине того, что тело испытывает недостаток в кислороде. В более тяжелых случаях Талассемии, органы больного смогут быть повреждены, существует ограниченный рост, сердечная недостаточность, повреждение печени, а также смерть.

Люди с легкой талассемией смогут не "настойчиво попросить" никакого лечения по большому счету. В более серьёзных формах заболевания больному, быть может, пригодятся регулярные переливания крови. Исполнение громадного количества упражнений и еда здоровой диеты смогут оказать помощь некоторым симптомам талассемии, в особенности усталости.Новые советы для NTDT – в июле 2013, Интернациональная федерация талассемии (TIF) кончалась, советы стремились предоставлять докторам простые протоколы, дабы улучшить обнаружение и управление NTDT (непереливание – зависимая Талассемия). «Советы для лечения Не талассемии иждивенца переливания (NTDT)» (ISBN 978-9963-717-03-3).

Два альфа-глобина и две бета протеиновых цепочки глобина составляют гемоглобин. Существует два типа талассемии:Альфа-талассемия

Альфа-гемоглобин больного талассемии не создаёт достаточно альфа-белка. Это типы 1, в большинстве случаев находимые в южном Китае, Юго-Восточной Азии, Индии, Ближнем Африке и Востоке.Дабы сделать альфа-белковые цепочки глобина, нам необходимы четыре гена, два на каждой хромосоме 16. Мы добираемся два от каждого родителя.

В случае если по крайней мере один из этих генов отсутствует, он создаёт альфа-талассемию. Серьезность талассемии зависит от того, сколько генов есть дефектным.Один дефектный (видоизмененный) ген – существует либо никакие симптомы по большому счету, либо они являются весьма умеренными.

Человек, что «разумеется здоров» и имеет ребенка с симптомами талассемии, известен как Негромкий Носитель. Это типы 1, они же альфа-минимумы талассемии либо 2 черты.Два видоизмененных гена – у больного будет легкая анемия. Он же альфа-легкая талассемия, либо 1 черта.

Три видоизмененных гена – у больного будет гемоглобин H заболеванием, т.е. хронической анемией. Человеку с гемоглобином H заболевание необходимы регулярные переливания крови в течение его/ее жизни.Четыре гена видоизменены – у больного имеется альфа-серьезная талассемия, самая важная форма этого типа талассемии.

Плоды с четырьмя видоизмененными генами не смогут произвести обычный гемоглобин и не остаются в живых. Переливания крови, эти плоду, имеют низкого показателя успешности.

Данный тип талассемии кроме этого известен как гемоглобин фетальная водянка Барта.Бета талассемияНам необходимы два гена глобина, дабы сделать бета цепочки глобина.

Мы добираемся один от каждого родителя. В случае если один либо два из этих генов являются дефектными, это создаёт бета талассемию.Серьезность бета талассемии кроме этого зависит от того, сколько генов видоизменено:

В случае если один ген глобина видоизменен – у больного возможно Бета легкая талассемия.В случае если оба гена глобина видоизменены – у больного смогут быть либо умеренные либо тяжелые симптомы (анемия Колли).Бета талассемия намного более распространена среди людей средиземноморской родословной, следовательно ее второе имя, средиземноморской анемии. Это кроме этого более распространено в Западной Азии и Северной Африке.

Шестнадцать процентов людей в Мальдивах, некоторых островов в Индийском океане, являются носителями.симптомы Талассемии и Каковы Признаки?

симптомы и Признаки бета талассемииУ многих младенцев с бета талассемией не будет признаков, пока они не достигнут шести месяцев, по причине того, что они начинаются с другим типом гемоглобина, названного эмбриональным гемоглобином.

По окончании возраста шести месяцев «обычный» гемоглобин начинает заменять эмбриональный.У людей с талассемией по большей части имеется подобные анемии симптомы.

ЖелтухаУсталостьБледная кожаноги и Холодные руки

ОдышкаНехорошее кормление

Задержанный ростСкелетные деформации – в некоторых случаях как тело пробуют произвести больше костного мозгаЧерез чур много железа – тело постарается поглотить больше железа, дабы дать компенсацию. Железо может кроме этого накопиться от переливаний крови.

Чрезмерное железо может вредить селезенке, печени и сердцуГромадная чувствительность к заразам

Задержанная половая зрелостьсимптомы и Признаки альфа-талассемииБольшая часть детей с гемоглобином H в большинстве случаев здорово. Симптомы расположатся от умеренного, дабы смягчить анемию.Усталость

СонливостьБоль в груди

Бледная кожаноги и Холодные рукиГоловные болиГоловокружение и ощущающий слабость

ОдышкаВ случае если лечится подобающим образом ребёнком и хорошим доктором с Гемоглобином H выполняет здоровую диету и физически активен, он либо она не будет заболевать более довольно часто, чем другие дети.

Заболевания смогут продлиться продолжительнее, и симптомы смогут быть более тяжелыми по сравнению с другими детьми. Некоторым больным, быть может, пригодятся переливания крови, в то время, когда они больны.У больных с Гемоглобином H имеется более большой риск желчных конкрементов и увеличенной селезенки.Большая часть плодов с альфа-серьезной талассемией умирает до рождения; те, каковые могут оставаться в живых до конца беременности, являются в большинстве случаев мертворожденными.

Ультразвуковое обследование может в большинстве случаев диагностировать фетальную водянку; плод будет иметь чрезмерное накопление жидкостей.Диагностирование талассемии

Большая часть детей с умеренным к тяжелой талассемии диагностировано к концу их второго года. Люди без признаков смогут не осознать, пока они не имеют ребенка с талассемией и тогда диагностированы как носители.В случае если врач подозревает талассемию, определенные анализы крови смогут быть заказаны:

Полный анализ крови (CBC) – дабы измерить уровни гемоглобина, их размера и количества эритроцитов. Не только делают у больных с талассемией имеется меньше гемоглобина, чем обычный, их эритроциты смогут быть особенно мелкими.Количество ретикулоцита – данный анализ крови измеряется, как стремительные красные клетки крови (ретикулоциты) делаются костным мозгом и выпускаются в кровь.

Ретикулоциты в большинстве случаев находятся в кровотоке в течение примерно двух дней, перед тем как они разовьются в зрелые эритроциты. Между 1% к 2% эритроцитов здорового человека ретикулоциты.

Железо – изучения железной воли оказывают помощь врачу выяснить, вызывается ли анемия талассемией либо недостатком железа. Для людей с талассемией недостаток железа не есть обстоятельством.Генетическое тестирование – анализ ДНК окажет помощь либо диагностировать талассемию либо сообщить, несет ли человек дефектные гены гемоглобина.Пренатальное тестирование на талассемию – дабы определить, имеет ли плод талассемию и как тяжелый это имело возможность бы быть.

Следующие анализы смогут быть сделаны:Выборка ворсины хориона – часть плаценты вынута и зарегистрирована лаборатория.

Это в большинстве случаев делается в конце первого триместра около 11-й семь дней беременности.Амниоцентез – пример амниотической жидкости забран. Это в большинстве случаев происходит в течение 16-й семь дней беременности. Амниотическая жидкость есть ясной, мало желтоватой жидкостью, окружающей плод.

Каковы варианты лечения для талассемии?Переливания крови – это сделано, дабы пополнить гемоглобин и уровни эритроцита. У больных с умеренным к тяжелой талассемии будут повторные переливания каждые 4 месяца, тогда как те с более серьёзной заболеванием смогут потребовать переливаний каждые две – 30 дней. Больные со слабо выраженными симптомами смогут "настойчиво попросить" случайных переливаний, в то время, когда они больны либо имеют заразу.

Металлическое хелирование – включает удаляющее избыточное железо от кровотока. Время от времени переливания крови смогут привести к железной перегрузке.

Металлическая перегрузка нехороша для сердца и некоторых вторых органов. Больные смогут быть предписаны подкожный (введенный под кожей) deferoxamine либо оральные (забранный ртом) deferasirox.Добавки фолиевой кислоты смогут быть предписаны для больных, каковые являются примененными переливаниями крови и хелированием.Пересадка костного мозга – кроме этого назвала пересадку стволовой клетки.

Костный мозг есть губчатой тканью, существующей в полых центрах громадных костей. Клетки костного мозга создают лейкоциты и эритроциты, тромбоциты и гемоглобин.

Доктора говорят, что пересадка костного мозга (от совместимого донора) есть самоё эффективным лечением. Но существуют большие риски.

Хирургия – кое-какие больные с патологиями кости смогут нуждаться в операции.Каковы осложнения талассемии?

Самый распространенные осложнения включают:Металлическая перегрузка – это возможно из-за нередких переливаний крови либо самой болезни.Металлическая перегрузка повышает риск гепатита (раздутая печень), фиброз (увеличенная печень) и цирроз (печень прогрессивно делается поврежденной методом рубцевания).Эндокринная совокупность включает гланды, создающие гормоны.

Гипофиз особенно чувствителен к металлической перегрузке и может стать поврежденным, способного привести к задержанной половой зрелости и ограниченному росту. Позднее по окончании половой зрелости больной возможно в более высоком риске развивающегося диабета, и имеющий либо underactive либо сверхактивную щитовидную железу.

Металлическая перегрузка повышает риск аритмий (патологические ритмы сердца) и застойная сердечная недостаточность.Увеличенная селезенка (спленомегалия) – он же гиперспленизм.

Селезенка перерабатывает эритроциты. У больных с талассемией эритроциты смогут иметь патологическую форму, делая его тяжелее для селезенки, дабы переработать их; эритроциты накапливаются в селезенке, заставляя его вырасти. Увеличенная селезенка может стать сверхактивной – она начинает разрушать здоровые клетки крови, каковые больной приобретает на протяжении переливаний.

Время от времени больному, быть может, пригодится спленэктомия (хирургическое удаление селезенки).Зараза – в случае если больному удалили его/ее селезенку, существует больший риск заразы.Деформации кости – в некоторых случаях костный мозг расширяется, что искажает кость около этого. Кости черепа и лица смогут быть затронуты.

В то время, когда костный мозг расширяется, кость около этого делается хрупкой, увеличивая риск перелома.Какова длительность судьбы для кого-то с талассемией?Согласно данным американской Академии Домашних докторов, у больного с чертой талассемии имеется обычная длительность судьбы. Те с бета важной талассемией, в средние живые 17 лет и в большинстве случаев умирают перед их тридцатым днем рождения.

Большая часть смертельных случаев вызывается сердечными осложнениями металлической перегрузки.

Зов тайги