Мыши, лишенные белка retGC1, дефицит которого наблюдается у людей, страдающих врожденным амаврозом-1 по Леберу (LCA1), заболеванием, которое вызывает тяжелое нарушение зрения, начиная с младенчества, получали генную терапию для замены retGC1 и демонстрировали полностью восстановленную зрительную функцию, которая сохранялась как минимум в течение 6 лет. месяцы. Успех этого подхода убедительно подтверждает клинические испытания генной терапии, нацеленной на сетчатку пациентов с LCA1, заключают авторы исследования, опубликованного в Human Gene Therapy.
Сэнфорд Бой, Шеннон Бой и соавторы из Медицинского колледжа Университета Флориды, Гейнсвилл, Медицинского колледжа Университета Оклахомы, Оклахома-Сити, и Университета Салуса, Элкинс-Парк, Пенсильвания, подчеркивают необходимость стратегии лечения, направленной на потерю функции колбочек. что происходит в глазах пациентов с LCA1. Они описывают подход замещения гена, который использует вектор аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки гена, кодирующего белок retGC1, в богатую колбочками центральную сетчатку в модели полностью конусовидной мыши с дефицитом retGC1. Они сообщают о дизайне исследования, результатах и своих выводах в статье "Генная терапия полностью восстанавливает зрение всем конусам Nrl – / – Gucy2e – / – Модель врожденного амавроза Лебера-1 на мышах."
"Это исследование показывает огромный потенциал рекомбинантной (rAAV) генной терапии для эффективного лечения генетических причин потери зрения," говорит главный редактор Теренс Р. Флотт, доктор медицины, профессор медицинского образования Селии и Исаака Хайдаков, декан, проректор и исполнительный заместитель ректора Медицинской школы Массачусетского университета, Вустер, Массачусетс.