Тестирование ДНК в рамках программы скрининга крови новорожденных в штате Висконсин позволило выявить младенцев с Т-клеточной лимфопенией, заболеванием крови, которое влияет на иммунную систему ребенка, заболеванием, раннее выявление которого важно, согласно исследованию, проведенному в 9 декабря, выпуск JAMA.
Младенцы с тяжелой Т-клеточной лимфопенией (аномально низким уровнем лейкоцитов), включая тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), часто кажутся нормальными при рождении и не имеют в семейном анамнезе иммунодефицита. "Следовательно, многие младенцы с тяжелой недостаточностью Т-лимфоцитов не выявляются до тех пор, пока не возникнут опасные для жизни инфекции. Это важный вопрос, поскольку долгосрочный прогноз у младенцев с ТКИД и другими серьезными иммунодефицитами заметно улучшается, если диагноз поставлен на ранней стадии, до появления серьезных инфекций," авторы пишут. Они добавляют, что введение некоторых вакцин, рекомендованных в раннем младенчестве, может вызвать серьезную инфекцию у младенцев с Т-клеточной лимфопенией, чего можно было бы избежать при раннем выявлении.
Джон М. Маршруты, М.D., Медицинского колледжа Висконсина и Детского научно-исследовательского института, Милуоки, и его коллеги провели исследование, чтобы проверить, может ли определение количества кругов для удаления Т-клеточных рецепторов (TREC) с использованием ДНК, выделенной из сухих пятен крови, на картах скрининга крови новорожденных (NBS) выявлять Т-клеточную лимфопению у новорожденных в рамках программы скрининга в масштабе штата. В период с 1 января по 31 декабря 2008 года Лаборатория гигиены штата Висконсин провела скрининг всех младенцев, рожденных в Висконсине, на Т-клеточную лимфопению путем количественного определения количества TREC, содержащихся в части карты NBS, при этом пороговым числом были значения TREC. менее 25 / мкл. Т-клеточная лимфопения была подтверждена дальнейшими исследованиями.
В течение периода исследования 71 000 младенцев были обследованы с помощью анализа TREC. У семнадцати младенцев со сроком беременности не менее 37 недель был хотя бы один аномальный тест TREC, у 11 из которых были проанализированы образцы для подсчета Т-клеток. У восьми младенцев была выявлена Т-клеточная лимфопения, которую затем обследовал клинический иммунолог.
Исследователи предполагают, что эти результаты обеспечивают поддержку государственных программ скрининга на тяжелую Т-клеточную лимфопению, при этом частота первичных и вторичных иммунодефицитов, выявленных с помощью анализа TREC, превышает требуемую частоту заболевания для проведения скрининга, а анализ TREC является относительно недорогим ( примерно 5 долларов.50 за анализ). "На основании анализа потенциальной экономической эффективности NBS для SCID, относительно высокая частота Т-клеточной лимфопении и низкая стоимость анализа TREC предполагают, что NBS также может быть рентабельным, хотя необходим формальный анализ экономической эффективности."
"В заключение, программа скрининга в Висконсине демонстрирует выполнимость анализа TREC, выполненного на картах NBS, для выявления младенцев с первичной и вторичной формами Т-клеточной лимфопении."
Дополнительная информация: JAMA. 2009; 302 [22]: 2465-2470.
Источник: JAMA и Archives Journals (новости: в сети)