Для того, чтобы тело функционировало, необходим баланс между клетками, которые создают кости в нашем скелете, и клетками, которые их разрушают. При заболевании злокачественным детским остеопетрозом, MIOP, клетки, разрушающие костную ткань, не функционируют должным образом, в результате чего в скелете не хватает полостей для костного мозга и нервов.
"Зрительные и слуховые нервы сдавлены, что приводит к слепоте и глухоте у этих детей. В конце концов костный мозг перестает функционировать, и без лечения ребенок умирает от анемии и инфекций", объясняет Кармен Флорес Бьюрстрём. Она только что защитила диссертацию, в которой представлены некоторые исследования отдела молекулярной медицины и генной терапии в Лунде.
Работа исследователей сосредоточена на поиске альтернатив единственному доступному в настоящее время лечению MIOP, а именно трансплантации костного мозга. Это лечение может быть эффективным, но оно рискованно и зависит от поиска подходящего донора.
Для генной терапии не требуется донор, так как стволовые клетки берутся у самих пациентов. После того, как нефункционирующий ген клеток был заменен здоровой копией самого себя, стволовые клетки возвращаются пациенту.
Большие надежды возлагались на генную терапию как на метод лечения, но работа оказалась более сложной, чем ожидалось. Сегодня этот метод используется при некоторых иммунодефицитных заболеваниях, а также при заболевании крови, называемом талассемия.
"Пока метод небезопасен. Поскольку невозможно контролировать, где попадает введенный ген, существует определенный риск того, что он окажется в неправильном месте и приведет к лейкемии. Вот почему генная терапия используется только при серьезных заболеваниях, от которых нет хорошего лечения", говорит Кармен Флорес Бьюрстрём.
Исследователи из Лунда провели эксперименты с генной терапией как на клетках пациентов, так и на лабораторных животных. Следующим шагом будет проведение испытаний на пациентах. Испытания, вероятно, будут проходить в больнице в Ульме, Германия, где в настоящее время лечат большинство детей в Европе, страдающих от MIOP.
MIOP – редкое заболевание: в Швеции ребенок рождается с этим заболеванием примерно раз в три года. Во всем мире заболеваемость составляет 1 случай на 300 000 рождений. Однако это заболевание чаще встречается в Коста-Рике, где на каждые 100 000 рождений приходится 3-4 ребенка.
"Но есть несколько других генетических мутаций, которые приводят к другим заболеваниям остеопетроза. Если нам удастся вылечить MIOP, возможно, станет возможным лечить и эти другие состояния", надеется, что Кармен Флорес Бьюрстрём вместе со своим научным руководителем, профессором Йоханом Рихтером.