bluebird bio (ранее Genetix Pharmaceuticals Inc.) объявила о публикации в журнале Nature своих многообещающих данных по фазе 1/2, в которых освещаются положительные результаты лечения генотерапией лентиглобином у молодых людей с тяжелой бета-талассемией, заболеванием крови, которое является одним из наиболее частых наследственных заболеваний.
Пациент, который был зависим от переливания крови с раннего детства, стал независимым от переливания крови в течение последних 21 месяца – более двух лет после лечения вектором LentiGlobin. Исследование также выявило подмножество клеток с исправленным геном бета-глобина, которые сверхэкспрессировали усеченную форму гена под названием HMGA2. Пациент не испытал каких-либо побочных эффектов. Данные показывают, что, хотя вначале клон HMGA2 составлял значительную часть исправленных клеток, уровни клонов снизились на момент подготовки статьи, и дальнейшие наблюдения указывают на то, что снижение продолжается.
"Хотя эти результаты основаны на исследовании первого пролеченного пациента, мы считаем, что эти результаты впечатляют и впервые демонстрируют значительный потенциал лечения бета-гемоглобинопатий с использованием переноса гена лентивирусного бета-глобина в контексте трансплантации аутологичных стволовых клеток," сказал Филипп Лебулш, М.D., старший автор исследования и руководитель Института новых заболеваний и инновационных методов лечения CEA и INSERM; профессор медицины Парижского университета; и приглашенный профессор Гарвардской медицинской школы. "В отношении бета-талассемии мы почти 20 лет интенсивно работали над проектированием, разработкой и производством LentiGlobin, чтобы обеспечить устойчивое производство гемоглобина на высоком уровне, что привело к значительному клиническому преимуществу. Было очень приятно наблюдать за этим пациентом, так как его жизнь резко улучшилась после получения нашего лечения."
"Впервые пациент с тяжелой бета-талассемией живет без необходимости переливания крови в течение длительного периода времени," сказала Марина Каваццана-Кальво, M.D., первый соавтор исследования и профессор гематологии Парижского университета и заведующий отделением клеточной и генной терапии больницы Necker-Enfants Malades в Париже. Салима Хасейн-Бей-Абина, Ph.D., профессор иммунологии Парижского университета, добавил, "Эти результаты не только важны из-за огромных медицинских потребностей, которые существуют у пациентов с талассемией во всем мире, но также представляют собой значительный шаг вперед в области терапии аутологичными стволовыми клетками как нового терапевтического метода."
Доктор. Франсуаза Бернауден, клинический гематолог, наблюдавший за этой пациенткой с раннего детства, сказала:, "Приятно видеть, что этому молодому человеку пока не делали переливания и инъекции для хелатирования железа. Он счастлив, что вернулся к нормальной жизни, и впервые получил полную занятость в качестве повара в главном ресторане Парижа. Теперь мы даже можем регулярно кровоточить, чтобы удалить токсичное железо, накопившееся за долгие годы из-за переливаний крови."
Статья под названием "Независимость от трансфузии и активация HMGA2 после генной терапии бета-талассемии человека," доступен в онлайн-публикации Nature на сайте www.природа.ком.
"Мы полагаем, что человеческие данные о бета-талассемии, а также недавно опубликованные в Science данные о двух пациентах с детской церебральной адренолейкодистрофией (CCALD) подчеркивают значительную возможность для платформы генной терапии bluebird bio, чтобы помочь пациентам с тяжелыми генетическими нарушениями," сказал Ник Лешли, президент и генеральный директор bluebird bio. "Мы стремимся создать компанию мирового класса в области генной терапии под руководством выдающихся людей, поскольку мы активно продвигаемся вперед с многочисленными клиническими исследованиями, включая наши текущие клинические испытания по разработке LentiGlobin для бета-талассемии и нашего продукта для CCALD."