Новый подход к генной терапии, предназначенный для замены фермента, дефицитного у пациентов с наследственными нейродегенеративными заболеваниями Тея-Сакса и болезней Сандхоффа, успешно доставил терапевтический ген в мозг обработанных мышей, восстановил функцию фермента и увеличил выживаемость примерно на 2.5-кратный. Значение этих многообещающих результатов для разработки аналогичных генных терапий для использования у людей и для лечения дополнительных заболеваний головного мозга обсуждается в двух статьях, опубликованных в Human Gene Therapy.
Оба исследования демонстрируют возможность и эффективность переноса генов на доклинических моделях. Статьи озаглавлены "Новый дизайн вектора и разновидность гексозаминидазы, обеспечивающая самокомплементарный аденоассоциированный вирус для лечения болезни Тея-Сакса", Карумутиль-Мелетил и др.; а также "Системный перенос гена варианта гексозаминидазы с использованием scAAV9.47 Vector корректирует ганглиозидоз GM2 у мышей Sandhoff", Осмон и др.
Стивен Грей, Университет Северной Каролины в Чапел-Хилл, и Джагдип Валиа, Королевский университет (Кингстон, Канада), возглавляли группу исследователей из SickKids и Университета Торонто (Канада), Фонда исследований Новой Надежды (Норт-Окс, Миннесота) и Университет Маннитобы (Виннипег, Канада) в успешной разработке вектора специализированного аденоассоциированного вируса (AAV), предназначенного для доставки гена, кодирующего части альфа- и бета-субъединиц фермента, которые являются дефектными по Tay-Sachs и Мыши Sandhoff соответственно. Новый вектор для переноса генов, вводимый внутривенно, был способен доставлять терапевтический ген в головной и спинной мозг, целевой участок действия.
"Это важное испытательное исследование предоставляет важную информацию об оптимальном дизайне векторов rAAV для этого класса заболеваний," говорит главный редактор Теренс Р. Флотт, доктор медицины, профессор медицинского образования Селии и Исаака Хайдаков, декан, проректор и исполнительный заместитель ректора Медицинской школы Массачусетского университета, Вустер, Массачусетс.