Исследователи из Ирландии получили новое понимание роли ресничного белка Arl13b в синдроме Жубера (СП), редком заболевании, характеризующемся задержкой развития, умственной отсталостью и низким мышечным тонусом, среди других симптомов.
Результаты будут опубликованы в Интернете 15 марта в Journal of Cell Biology.
Хотя известно, что Arl13b, который необходим для биогенеза ресничек и развития эмбриона, мутирует у пациентов с ЯС, специфические ресничные и молекулярные основы функции Arl13b изучены недостаточно. Оливер Блак и его коллеги (Университетский колледж Дублина) использовали C. elegans и системы культур клеток млекопитающих для исследования функции Arl13b.
Их результаты показывают, что JS-ассоциированный Arl13b работает на мембранах ресничек, где он регулирует локализацию трансмембранного белка ресничек и транспорт белков к верхушке ресничек.