дефект

Генный переключатель может объяснить тяжесть синдрома ДиДжорджи

Открытие «переключателя», который модифицирует ген, который, как известно, необходим для нормального развития сердца, может объяснить различия в тяжести врожденных дефектов у детей с синдромом ДиДжорджи.

Исследователи из Института Уолтера и Элизы Холл сделали открытие, исследуя развитие плода на животной модели синдрома ДиДжорджи. …

Пренатальное использование новых противоэпилептических препаратов, не связанное с повышенным риском серьезных врожденных дефектов

По данным Дании, использование противоэпилептических препаратов нового поколения, которые также назначаются при биполярных расстройствах настроения и мигренозных головных болях, в течение первого триместра беременности не было связано с повышенным риском серьезных врожденных дефектов на первом году жизни среди младенцев в Дании. …

Препарат, применяемый от боли, беспокойства, может быть связан с врожденными дефектами

Согласно исследованию, опубликованному в онлайн-выпуске Neurology, медицинского журнала The Neurology, 18 мая 2016 г. Американская академия неврологии.

Препарат прегабалин одобрен FDA для лечения эпилепсии, фибромиалгии и нейропатической боли, такой как боль от диабетической невропатии или боли после опоясывающего лишая или травмы спинного мозга. …

Исследователи нашли генетический ключ к синдрому раздраженного кишечника

Синдром раздраженного кишечника (СРК) вызван генетикой, диетой, перенесенной травмой, тревогой? Считается, что все они играют определенную роль, но теперь исследователи впервые сообщили об определенном генетическом дефекте, который вызывает подмножество СРК. Исследование опубликовано в журнале Gastroenterology. …

Ингибитор белка указывает на потенциальные методы лечения врожденных дефектов черепа и кожи

Исследователи из Медицинской школы Mount Sinai в Нью-Йорке обнаружили новые ключи к разгадке патогенеза врожденных дефектов черепа и кожи, связанных с редким генетическим заболеванием, синдромом кутис-гирата Бира-Стивенсона (BSS). Используя модель на мышах, исследователи обнаружили, что, ингибируя белок p38, ранее связанный с раком и определенными аутоиммунными состояниями, они смогли остановить развитие определенных врожденных дефектов, связанных с ним: краниосиностоз или преждевременное сращение определенных костей черепа, и черный акантоз, гиперпигментационное заболевание кожи, из-за которого кожа часто выглядит грязной и грубой. …