Важное открытие, которое подробно описывает существование нейрональной специфической формы гена WNK1, в дальнейшем называемой изоформой WNK1 / HSN2, было недавно завершено исследовательской группой Dr. Парень А. Rouleau и опубликовано в научном журнале The Journal of Clinical Investigation.
Группа во главе с доктором. Руло является частью Больничного центра Монреальского университета (CHUM), Исследовательского центра CHUM (CRCHUM) и Больничного центра университета Сент-Жюстин. Доктор. Руло также является профессором Монреальского университета. Их недавние результаты в дальнейшем помогут объяснить все случаи наследственной невропатии II типа.
Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия II типа (HSANII) – это тяжелое заболевание с ранним началом, которое начинается в раннем детстве. Он характеризуется потерей восприятия боли, прикосновения и тепла, что связано с потерей периферических сенсорных нервов в нижних и верхних конечностях.
К сожалению, в настоящее время нет терапии для людей, страдающих наследственной нейропатией II типа. В 2004 г. Команда Руло определила последовательность ДНК HSN2 как кодирующую новый ген, но их недавние исследования показали, что эта последовательность более точно связана с экспрессией изоформы WNK1, которая обнаруживается исключительно в нервной системе.
До их открытия присутствие мутаций в WNK1 наблюдалось только у людей, страдающих редкой формой гипертонии, известной как синдром Гордона, и ни одна изоформа WNK1 не экспрессировалась исключительно в нервной системе. Наблюдение за мутациями, специфичными для изоформы WNK1 / HSN2 у людей с наследственным сенсорным и вегетативным типом II, отныне позволит создать модели заболевания на животных и поможет лучше понять значение этого гена и его мутаций в упомянутой выше потере чувствительности.
Несмотря на тяжесть симптомов, наблюдаемых при наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии II типа, это важное открытие указывает на роль белков, таких как WNK1 / HSN2, которые участвуют в восприятии боли и, следовательно, открывают новые возможности для разработки обезболивающих. Лучшее понимание болезни также дает ценный генетический тест для оценки риска или причины заболевания у лиц, подверженных риску или имеющих его симптомы.
Источник: Монреальский университет