Исследователи из университета Монреаля поняли, что аспарагин аминокислоты серьёзен для здорового мозгового развития в детях. Они кроме этого поняли, что, тогда как другие органы в теле смогут потянуть аспарагин из диетических источников, мозгу нужен местный синтез аминокислоты, дабы функционировать подобающим образом.
Старший соавтор изучения врач Жак Мишо растолковывает:«Клетки тела смогут обойтись без него, по причине того, что они применяют аспарагин, обеспеченный через диету. Аспарагин, но, не прекрасно транспортируется в мозг через гематоэнцефалический барьер».
Врач Мишо и его сотрудники связали определенный генный вариант с недостатком фермента, синтетазы аспарагина, которая важна за синтезирование аспарагина аминокислоты.Это очень редкое генетическое заболевание приводит к множеству признаков, включая интеллектуальную инвалидность, невосприимчивые приступы и мозговую атрофию, способную привести к смерти.Врач Мишо продолжает:«В здоровых предметах думается, что уровень синтетазы аспарагина в мозгу достаточен поставлять нейроны.
В людях с инвалидностью фермент не производится в достаточном количестве, и заканчивающееся истощение аспарагина воздействует на выживание и пролиферацию клеток на протяжении мозгового развития».Познание, как мозг начинаетсяНо дети, каковые являются носителями данной мутации, страдают в разных степенях.
Одна семья в Квебеке утратила трех младенцев ниже возраста 1 года к заболеванию, тогда как два вторых сибса живы и здоровы.Генетический недостаток разрушает мозговое развитие методом действия на синтез аспарагина, аминокислота, которая, как до сих пор думают, была несущественна. Это изображение показывает Изображения ЯМР, забранные от ребенка, позднее погибшего от недостатка. Кредит: Universite de Montreal.
Врач Мишо оптимистичен, что его изучение может употребляться, дабы развить лечение для данной редкой, но катастрофической болезни. Он говорит:«Отечественные результаты не только открывают дверь в лучшее познание заболевания, но они кроме этого дают нам полезную данные о молекулярных механизмах, вовлеченных в мозговое развитие, которое принципиально важно для развития нового лечения».Младенцам, терпевшим данный ген, возможно было дать добавки, дабы обеспечивать соответствующий уровень аспарагина в мозгу и здоровом развитии последнего.
Предостережения врача Мишо:«Сумма дополнения остается быть определенной, и ее эффективность. Так как эти дети уже рождаются с неврологическими патологиями, вызывающе большие сомнения, исправило ли бы это дополнение неврологические расстройства».Сейчас девять детей от четырех разных семей были идентифицированы как носители данной генетической мутации. Они – три младенца из Квебека, три от бенгальской семьи, живущей в Торонто и трех израильских детях, симптомы которых не так тяжелы.
Но врач Мишо заявил, что «существует, само собой разумеется, пара вторых детей либо взрослых с этим условием, но они еще не были идентифицированы».Команда врача Мишо нашла генетическую мутацию методом сравнения полной ДНК Квебекских детей семьи с симптомами заболевания. Исследователи тогда идентифицировали детей от вторых семей, несших единственный ген-кандидат.
Ген был продемонстрирован лишь в поврежденных детях, но не в незатронутых детях изученных семей.Врач Мишо завершает:«Мы не в грани панацеи, но мы, по крайней мере, знаем, где взглянуть».