Макака-резус – наиболее широко изученный нечеловеческий примат в биомедицинских исследованиях. Проект секвенирования генома этого вида, возглавляемый исследователями из Медицинского колледжа Бейлора, Университета Миссури и Вашингтонского университета, создал новую основу для изучения этого важного приматы. Исследования, опубликованные в журнале Science, установили новую эталонную сборку генома и идентифицировали более 85 миллионов генетических вариантов у макаки-резус, крупнейшую на сегодняшний день базу данных генетических вариаций для любого вида приматов, кроме человека.
"Это большой шаг вперед в объеме имеющейся информации о генетических вариациях макак-резус," сказал доктор. Джеффри Роджерс, доцент Центра секвенирования генома человека и отдела молекулярной и генетической генетики человека в Бейлоре и один из авторов исследования. "Фактически мы выявили тысячи новых мутаций в популяции подопытных животных. Теперь коллеги по всей стране, изучающие различные аспекты здоровья и болезней с помощью макак-резус, могут начать использовать эту информацию."
Доктор. Уэсли С. Уоррен из Университета Миссури и доктор. Эван Эйхлер из Вашингтонского университета, оба соответствующие авторы исследования, использовали комбинацию нескольких передовых технологий для существенного улучшения эталонной сборки генома макаки резус, впервые созданной в 2007 году. Опубликованный сегодня новый эталонный геном дает более полную и точную картину последовательности ДНК макака-резуса. Это улучшение может способствовать более сложному и подробному анализу фундаментальных вопросов молекулярной генетики, клеточной биологии и физиологии.
"Когда мы объединили этот более качественный геномный эталон с более широким секвенированием экспрессируемых генов, наша команда обнаружила генные структуры, уникальные для макак, а также конкретные повторяющиеся последовательности, подвергающиеся делециям, которые предполагают, что эволюционная конкуренция за подавление расширения этих элементов продолжается и сегодня," сказал Уоррен, профессор Центра наук о жизни Бонда при Университете Миссури.
Исследователи из Центра секвенирования генома человека Бейлора секвенировали геномы 853 макак резус из исследовательских институтов по всей стране и сравнили их с новым эталонным геномом. Анализ генома показал, что у макак-резусов больше генетических вариантов на человека, чем у людей. Среди миллионов идентифицированных генетических вариантов исследователи обнаружили несколько повреждающих мутаций в генах, которые, как известно, вызывают генетические нарушения у людей, включая аутизм, наследственную слепоту и ряд других.
"Мы можем найти естественные модели генетических нарушений, исследуя популяцию макак-резус," Роджерс сказал. "Мы найдем животных, которые естественным образом несут интересные и полезные генетические мутации, которые помогут нам понять генетические вариации и восприимчивость к заболеваниям у людей. Макаки резус также широко изучаются приматологами и биологами-эволюционистами, поэтому этот новый эталонный геном также позволит по-новому взглянуть на эволюцию геномов нечеловеческих приматов и человека."