Исследователи обнаружили новое объяснение различий в степени тяжести психических заболеваний у мужчин. Чем больше избыточных копий определенного гена, тем серьезнее нарушение. Генетический дефект находится на Х-хромосоме; и есть подозрение, что это количество копий гена GDI1, которое. Результаты публикуются в Американском журнале генетики человека и являются результатом работы группы Гая Фройена, связанной с VIB, научно-исследовательским институтом наук о жизни во Фландрии, Бельгия, в Левенском университете, в тесном сотрудничестве с Хильде Ван. Эш из Центра генетики человека (Университетская клиника Лёвена) и его коллеги из Германии и Испании.
Впервые ученые связали степень психического заболевания с количеством копий гена на Х-хромосоме, обычно присутствующих в виде единственной копии у мужчин. Умственная отсталость намного тяжелее у пациентов с 5 копиями, чем у пациентов с 2 копиями. Средняя степень тяжести наблюдалась в случае 3 экземпляров. В своей публикации ученые также представляют новый механизм, с помощью которого могут возникать такие дефекты. Этот механизм также может лежать в основе других генетических нарушений.
Различия в производстве GDI1
Дефекты в гене GDI1 ранее были обнаружены у нескольких пациентов с XLMR (X-связанной умственной отсталостью). У этих пациентов нарушается выработка GDI1 в головном мозге, что препятствует передаче стимулов в головном мозге. Новое открытие этого исследования состоит в том, что чрезмерное производство GDI1 также вредно. Чем выше производительность, тем сильнее прерывание сигналов.
Только у пациентов мужского пола
Открытие было сделано в результате исследования ДНК в нескольких семьях, в которых только мужчины страдают умственными недостатками. В таких семьях дефекты появляются на Х-хромосоме (отсюда и название Х-связанная умственная отсталость). У мужчин только одна версия Х-хромосомы. У женщин есть резервная копия, с помощью которой можно замаскировать недостоверную информацию.
2-3% населения имеют умственные отсталости
Умственная отсталость встречается у 2-3% населения. Недостаток может быть связан с внешними факторами, такими как недостаток кислорода при рождении, или с дефектами ДНК. Когда причина является генетической (наследственной), точное определение дефекта имеет решающее значение для оказания пациенту надлежащей медицинской поддержки или для оценки риска, связанного с парами с желанием ребенка. По последним оценкам, дефект Х-хромосомы является причиной примерно у 12% пациентов. Однако более чем у половины пациентов с XLMR ответственный ген еще не идентифицирован. Это исследование вносит вклад в восполнение этого пробела в наших знаниях.
Источник: VIB (Институт биотехнологии Фландрии) (новости: Интернет)