Ген, связанный с дефектами нервной трубки у собак, впервые был идентифицирован исследователями из Калифорнийского университета в Дэвисе и Университета Айовы.
Исследователи также обнаружили доказательства того, что этот ген может быть важным фактором риска дефектов нервной трубки человека, от которых ежегодно рождаются более 300000 младенцев во всем мире.S. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Дефекты нервной трубки, включая анэнцефалию и расщелину позвоночника, вызваны неполным закрытием или развитием позвоночника и черепа.
Новые результаты появятся на этой неделе в журнале PLOS Genetics.
"Причина дефектов нервной трубки плохо изучена, но долгое время считалось, что она связана с генетическими, пищевыми и экологическими факторами," – сказала Ноа Сафра, ведущий автор исследования и научный сотрудник лаборатории профессора Даники Баннаш в Школе ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе.
Она отметила, что собаки представляют собой отличную биомедицинскую модель, потому что они получают медицинскую помощь, сопоставимую с той, которую получают люди, живут в домашних условиях и заболевают естественными заболеваниями, аналогичными тем, которые встречаются у людей. В частности, известно, что несколько состояний, связанных с дефектами нервной трубки, естественным образом возникают у собак. По словам Сафры, все образцы ДНК, использованные в исследовании, были взяты у домашних животных, а не у лабораторных животных.
Она и ее коллеги выполнили картирование генома у четырех собак Веймаранера, страдающих спинальным дисрафизмом, естественным заболеванием спинного мозга, и у 96 таких собак, у которых не было дефектов нервной трубки. Дисрафизм позвоночника, о котором ранее сообщалось у породы веймаранер, вызывает симптомы, которые включают нарушение координации движений или частичный паралич ног, аномальную походку, положение приседания и аномальные рефлексы ног или лап.
Анализ конкретной области восьмой хромосомы собаки привел исследователей к мутации в гене под названием NKX2-8, одном из группы генов, известных как "гены гомеобокса," известно, что участвует в регуляции паттернов анатомического развития эмбриона.
Исследователи определили, что мутация NKX2-8 произошла у породы веймаранер с частотой 1.4 процента – 14 мутаций на каждую 1000 собак.
Кроме того, они протестировали около 500 других собак шести разных пород, которые, как сообщалось, клинически страдали дефектами нервной трубки, но не обнаружили копий мутации гена NKX2-8 среди собак, не относящихся к веймаранерам.
"Данные показывают, что эта мутация не проявляется как доброкачественная мутация у некоторых пород, но вызывает дефекты у других пород," Сафра сказала. "Наши результаты показывают, что мутация NKX2-8 является «частной» мутацией у веймаранеров, которая не характерна для других пород."
Исследователи говорят, что идентификация такого гена, специфичного для породы, может помочь ветеринарам диагностировать дисрафизм позвоночника у собак и позволить заводчикам веймаранеров использовать ДНК-скрининг для выбора против мутации при разработке своих планов разведения.
Пытаясь изучить потенциальную роль мутации NKX2-8 в случаях дефектов нервной трубки у людей, исследователи также секвенировали 149 неродственных образцов, полученных от пациентов с расщелиной позвоночника. Они обнаружили шесть случаев, когда пациенты несли мутации гена NKX2-8, но подчеркивают, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, являются ли эти мутации ответственными за диагностированные дефекты нервной трубки.