Исследователи из Медицинской школы Маунт-Синай в сотрудничестве с исследователями из Чикагской медицинской школы Стритча при Университете Лойола сделали важное открытие, которое может заставить ученых отказаться от использования общепринятых этнических ярлыков – афроамериканец, латиноамериканец или европеец? ? оценить генетический риск заболевания пациента. Это первое в своем роде исследование, проведенное с участием разных пациентов, получающих помощь в одном городском академическом медицинском центре, знаменует собой важный шаг в клиническом применении персонализированной медицины. Данные опубликованы онлайн в рецензируемом журнале PLoS ONE.
Биобанк Горы Синай, программа Charles R. Институт персонализированной медицины Бронфмана набирает согласных пациентов, представляющих различные сообщества, окружающие Медицинский центр Mount Sinai, которые конфиденциально предоставляют образцы ДНК и плазмы для помощи в исследованиях геномной и персонализированной медицины. Исследователи использовали самые современные геномные технологии для определения генетического состава или генотипа почти 1000 местных участников Биобанка, которые идентифицировали себя как европейские американцы, афроамериканцы или латиноамериканцы. Они обнаружили, что существует континуум наследственного генетического наследия на индивидуальном уровне афроамериканских и латиноамериканских пациентов, получающих помощь на горе Синай, что означает, что значительная часть их генома произошла от смешанного европейского или африканского происхождения, соответственно, а вместе с ним и генетического. варианты, указывающие на риск развития болезни.
"Наши данные показывают, что исторические метки населения могут быть бесполезны для прогнозирования риска заболевания или определения того, как пациент будет реагировать на определенные лекарства," сказал Эрвин Боттингер, доктор медицины, директор Института Бронфмана, а Ирэн и доктор. Артур М. Фишберг профессор медицины. "Скорее, спектр смешанного происхождения появляется в самой большой U.S. группы меньшинств. Эти результаты дополнительно подтверждают важность рассмотрения уникального генотипа отдельного пациента, а не группировки пациентов по самооценке этнической принадлежности."
На сегодняшний день геномные исследования в основном сосредоточены на популяциях европейского происхождения, что вызывает опасения по поводу применимости их результатов для определения риска заболевания и восприимчивости к терапии для неевропейских и, в частности, смешанных генетических групп, получающих помощь в городских медицинских центрах.
"Наши данные показывают, насколько важно оценивать популяции пациентов на местном уровне," сказал доктор. Боттингер. "Теперь, когда мы можем определить генотипический состав наших пациентов, мы можем начать разрабатывать тесты и адаптировать методы лечения для разнообразного сообщества, которое мы обслуживаем, что позволяет нам предоставлять высокоэффективный индивидуальный уход."
На основе своих выводов исследователи из Института Бронфмана оценивают потенциал клинического использования сотен генетических маркеров основных заболеваний, таких как болезни сердца, почек, печени и диабета, а также различные реакции на лекарства во всех образцах биобанка. Цель состоит в том, чтобы идентифицировать те генетические маркеры, которые могут быть полезны для прогнозирования риска заболевания у местного населения со смешанным генетическим прошлым. К концу 2011 года проект будет завершен со всеми 20 000 образцов биобанка.
"Мы ожидаем, что результаты впервые приведут нас к выбору правильных генетических маркеров и позволят предложить персонализированную геномную медицину пациентам из разнообразного сообщества Mount Sinai, которые лечатся от диабета и болезней сердца, почек и печени. , среди прочих условий," говорит доктор. Боттингер.
Также доктор. Боттингер и его команда в Charles R. Институт персонализированной медицины Бронфмана может помочь другим медицинским центрам по всей стране повторить их исследование. Кроме того, они продолжают увеличивать количество согласованных доноров в биобанке горы Синай, чтобы выявить больше генетических маркеров болезни и связей между самоидентифицированными группами населения.