По мере того, как секвенирование генома входит в клинику, возникли опасения относительно его способности мотивировать последующее тестирование и постоянный скрининг, которые могут резко увеличить расходы на здравоохранение. Но немногие исследования позволили количественно оценить последующие затраты на возвращение генетической информации пациентам, особенно якобы здоровым пациентам. Проект MedSeq, возглавляемый исследователями из женской больницы Бригама, является первым рандомизированным испытанием, в котором проводится секвенирование всего генома как предположительно здоровым пациентам, так и пациентам с известной кардиологической проблемой. В рамках этого пилотного исследования в рамках проекта были проанализированы как непосредственные затраты на само секвенирование, так и последующие затраты через шесть месяцев после того, как генетическая информация была возвращена врачам и их пациентам. Исследовательская группа обнаружила, что последующие затраты существенно не различались между пациентами, которым проводилось секвенирование всего генома, и пациентами, которым не проводилось. Результаты исследования опубликованы сегодня в журнале Genetics in Medicine, рецензируемом Американским колледжем медицинской генетики и геномики.
"Полное секвенирование генома приближается к зрелости, но есть опасения, что с этими достижениями расходы на здравоохранение резко возрастут," сказал ведущий автор Курт Кристенсен, магистр здравоохранения, доктор философии, преподаватель медицины в отделе генетики в BWH. "Наше пилотное исследование является первым, которое дает представление о стоимости интеграции секвенирования всего генома в повседневную медицинскую практику. Наши данные подтверждают, что врачи, похоже, реагируют ответственно, и что мы не видим доказательств резкого увеличения расходов на последующее лечение."
В проект MedSeq входят 100 здоровых пациентов первичной медико-санитарной помощи и 100 кардиологических пациентов с диагнозом кардиомиопатия. Пациенты из контрольной группы исследования получили обзор своего семейного анамнеза; пациенты в экспериментальной группе исследования получили обзор своего семейного анамнеза, а также анализ секвенирования всего генома и отчет. Для каждого участника было проанализировано более 4600 генов, связанных с генетическим заболеванием, и результаты также включали информацию о статусе носителя, последствиях приема лекарств и риске заболеваний, связанных с несколькими генетическими маркерами.
Используя данные из медицинских карт пациентов, а также услуги, указанные в опросах пациентов, команда отслеживала расходы на здравоохранение, понесенные в течение шести месяцев после того, как пациенты получили свои результаты. Как для пациентов первичной медико-санитарной помощи, так и для кардиологических пациентов не было существенной разницы в средних последующих затратах для пациентов в контрольной группе по сравнению с пациентами, получившими полногеномное секвенирование. Для кардиологических пациентов средняя стоимость контрольной группы составляла 10838 долларов США и 8 492 долларов США для группы секвенирования. Для пациентов первичной медико-санитарной помощи средние затраты на контрольную группу составили 3175 долларов США и 3566 долларов США на группу секвенирования.
Секвенирование выявило важную для здоровья генетическую информацию у подавляющего большинства участников, в том числе варианты, связанные с диагнозом, у половины секвенированных кардиологических пациентов и дополнительные риски заболеваний у восьми кардиологических пациентов и 13 пациентов первичной медико-санитарной помощи.
Роберт Грин, доктор медицины, магистр здравоохранения, профессор медицины в BWH и Гарвардской медицинской школе и старший автор статьи отметил: "Это исследование демонстрирует эффективность рандомизированного исследования, в котором результаты можно сравнить между теми, кто был секвенирован, и теми, кто не был секвенирован, но за которыми наблюдали точно так же. Наблюдательные исследования, в которых секвенирование предлагается любому желающему, не могут достичь такой же методологической строгости. Наша задача сейчас – воспроизвести эти результаты в более крупной выборке и в течение более длительного периода времени."
Средняя стоимость самого секвенирования в расчете на одного пациента составляла немногим более 5000 долларов как для кардиологов, так и для пациентов первичной медико-санитарной помощи, общая сумма включает затраты на секвенирование, интерпретацию и раскрытие информации.
Хотя важно понимать краткосрочные и непосредственные затраты на секвенирование, команда отмечает, что шесть месяцев может быть слишком коротким периодом, чтобы наблюдать полное влияние секвенирования на затраты и пользу для здоровья. Они планируют продлить свое исследование, чтобы следить за пациентами в течение пяти лет.
"Хотя у нашего пилотного исследования есть ограничения, наша работа предоставляет новые и столь необходимые данные, чтобы помочь лицам, принимающим решения, начать понимать краткосрочные финансовые последствия интеграции полногеномного секвенирования в клиническую помощь, а также дает представление о том, какие данные необходимы для предоставления больше ясности об экономических последствиях этой технологии," сказал Кристенсен.