Исследователи, работающие с профессором Гудрун Раппольд, директором отделения молекулярной генетики человека в больнице Гейдельбергского университета, обнаружили ранее неизвестные мутации у аутичных и психически больных пациентов в так называемом гене SHANK2, гене, который частично отвечает за связывание нервных клеток. …
Недавно открытые варианты генов приводят к аутизму и умственной отсталостиПодробнее »
Международная исследовательская группа, возглавляемая командой из Университета Аделаиды, сделала то, что, по их мнению, может стать крупнейшим открытием в области церебрального паралича за 20 лет.
Издавна считалось, что церебральный паралич возникает, когда ребенок испытывает недостаток кислорода во время беременности или при родах; однако Австралийская совместная исследовательская группа по церебральному параличу, базирующаяся в научно-исследовательском институте Робинсона Университета Аделаиды, обнаружила, что по крайней мере 14% случаев церебрального паралича, вероятно, вызваны генетической мутацией. …
Детский церебральный паралич – это может быть в ваших генахПодробнее »
Команда исследователей из CHU Sainte-Justine и Université de Montréal пролила свет на механизмы, лежащие в основе редкого генетического заболевания, создав первую клеточную модель заболевания. Результаты исследования были опубликованы сегодня в Журнале аллергии и клинической иммунологии.
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – редкое наследственное заболевание, которым страдает каждый 217000 человек во всем мире и обычно поражает пациентов в раннем возрасте. …
Надежда для пациентов с редким генетическим заболеванием, связанным с тяжелыми инфекциямиПодробнее »
В понедельник Всемирная организация здравоохранения выпустила новые рекомендации по редактированию генома человека, призывая к созданию глобального реестра для отслеживания "любая форма генетической манипуляции" и предложение механизма информирования о неэтичных или небезопасных исследованиях. …
Исследователи из Медицинской школы Маунт-Синай в сотрудничестве с исследователями из Чикагской медицинской школы Стритча при Университете Лойола сделали важное открытие, которое может заставить ученых отказаться от использования общепринятых этнических ярлыков – афроамериканец, латиноамериканец или европеец? ? …
Новое исследование предполагает резкий сдвиг в понимании персонализированной медициныПодробнее »