Порез от бритвы в душе? Падение на скользкий пол? Обычный человек просто называет это плохой кармой, но у людей с гемофилией такие эпизоды могут вызвать длительную кровопотерю.
Гемофилия – это наследственное нарушение свертываемости крови, при котором определенный белок, необходимый для свертывания крови, отсутствует или присутствует в недостаточном количестве. В настоящее время не существует агента гемофилии длительного действия, что означает, что пациенты должны либо делать инъекцию белка в ответ на кровотечение, либо иметь внутривенные инфузии – метод доставки лекарств. два-три раза в неделю для поддержания свертываемости крови в кровотоке.
Но благодаря совместной работе лаборатории Нила Симистера, доцента молекулярной биологии в Брандейсе, и врачей Детской больницы и Бригама и женской больницы, пациенты с гемофилией могут вскоре получить доступ к препаратам длительного действия для свертывания крови. избавляют их от хлопот, связанных с частыми вливаниями, и от опасений, что внутреннее кровотечение осталось незамеченным.
Лаборатория Симистера, а также лаборатории Техасского университета и Университета штата Огайо независимо и одновременно обнаружили, что рецептор FcRn защищает антитела от разрушения в организме. Основываясь на этом фундаментальном открытии, мы создали новые препараты от гемофилии.
Один из них, слитый белок фактора IX Fc (rFIXFc), для лечения гемофилии B, как ожидается, завершит клинические испытания фазы III к началу 2012 года, после чего будет подан на утверждение FDA.
Идея rFIXFc – это своего рода генная инженерия. Если у вас есть лечебный протеин, который вы хотите, чтобы он долго оставался в крови ?? в данном случае фактор свертывания ?? вы можете слить его с частью антитела (называемой Fc), которая будет связываться с защитным рецептором, FcRn.
Поскольку антитела остаются в крови в течение длительного времени по сравнению с другими белками, это позволяет терапевтическому белку фактора свертывания крови быть защищенным FcRn и, как говорит Симистер, пользоваться такой же защитой, что и антитело.
Слитый белок фактора IX Fc был создан Syntonix Pharmaceuticals, компанией, основанной в 1998 году на основе революционных открытий, сделанных в лабораториях Simister, Dr. Уэйн Ленсер из детской больницы и доктор. Ричард С. Блумберг в Brigham and Women ?? s. Лаборатории сотрудничали в изучении FcRn как переносчика антител в человеческих клетках. Biogen Idec купила Syntonix в 2007 году. Это первая компания, выделившаяся из Брандейса и приобретенная крупной биотехнологической фирмой.
Примерно один из 5000 мужчин, родившихся в США, страдает гемофилией А, которая вызвана мутациями в гене фактора VIII. Примерно один из 25000 мужчин рождается с гемофилией B, которая возникает из-за мутаций в гене фактора IX.
Симистер говорит, что многие проблемы, которые возникают у людей с гемофилией, возникают из-за внутренних кровотечений, которые случаются просто из-за жизненных невзгод. Небольшие кровотечения, возникающие в мышцах и суставах, останавливаются очень быстро у тех, кто не затронут, но люди с гемофилией часто не подозревают о том, что ?? сказать от, казалось бы, безобидного падения ?? и со временем разовьются повреждения мышц и суставов.
?? Потому что вы не знаете, что у вас было кровотечение, вы не знаете, что нужно принимать фактор свертывания крови по требованию, ?? говорит Simister. ?? Профилактика для людей с гемофилией поддерживает хороший защитный уровень этих факторов свертывания в крови.??
Он добавляет, что люди с гораздо большей вероятностью будут соблюдать профилактическую терапию, которая сейчас является стандартом лечения, если она проводится только один раз в неделю.
«Это, вероятно, считается одним из самых важных трубопроводных продуктов в компании Biogen». говорит Лаур Блумберг, 83 года, один из основателей Syntonix и брат Ричарда С. Блумберг, один из исследователей. ?? Он вносит в компанию миллиарды рыночных капиталовложений.??
В начале 2008 года компания Biogen Idec подала заявку на начало клинических испытаний rFIXFc для лечения гемофилии B.
«Что действительно захватывающе, так это то, что мы приближаемся к решающему моменту для технологии [Syntonix] этой маленькой компании», говорит Блумберг. ?? Для биотехнологических компаний очень редко дойти до Фазы III и приблизиться к регистрации.??
По оценкам Блумберга, до получения окончательных результатов фазы III для программ гемофилии A и B, вероятно, осталось менее 12 месяцев. Следующим шагом будет подача заявки на одобрение FDA.
«Многим людям приходится проводить фундаментальные исследования, чтобы получить какую-то часть открытий, которые они делают, чтобы быть полезными для людей», говорит Simister. ?? Возможность увидеть этот прогресс, от чего-то, что представляло собой серию фундаментальных открытий в лаборатории, до клиники, – это здорово.??