Группа исследователей сообщает, что генетическая вариация, связанная с шизофренией, биполярным расстройством и тяжелой депрессией, разрушает связи между нейронами в развивающемся мозге. Исследование, проведенное Guo-li Ming, M.D., Ph.D., и Хунцзюнь Сон, доктор философии.D., Медицинского факультета Университета Джона Хопкинса и описана в Интернете в августе. 17 в журнале Nature, использовали стволовые клетки, полученные от людей с психическими заболеваниями и без них, для наблюдения за влиянием редких и пагубных генетических изменений на молодые клетки мозга. Результаты подтверждают, что несколько серьезных психических заболеваний имеют общие корни в неправильной "проводка" во время раннего развития мозга.
В одной из клеточных линий с вариацией он заменил ген DISC1 на здоровую версию. Он также вставил вызывающую болезнь вариацию в одну здоровую клеточную линию от члена семьи, а также в клеточную линию из неродственного контроля. Разумеется, как сообщают исследователи, клетки без вариации теперь вырастали до нормального количества синапсов, в то время как клетки со вставленной мутацией имели вдвое меньше синапсов.
"У нас был окончательный ответ на вопрос, ответственна ли эта вариация DISC1 за снижение роста синапсов," Мин говорит.
Чтобы выяснить, как DISC1 действует на синапсы, исследователи также сравнили уровни активности генов в здоровых нейронах с уровнями активности генов с вариабельностью. К их удивлению, активность более 100 генов различалась. "Это первое указание на то, что DISC1 регулирует активность большого количества генов, многие из которых связаны с синапсами," Мин говорит.
Команда исследователей теперь более внимательно изучает другие гены, связанные с психическими расстройствами. По словам Минг, лучше понимая корни психических заболеваний, они надеются в конечном итоге разработать более эффективные методы лечения.