Знаковое исследование, проведенное исследователями Медицинской школы UNC, выявило первый генетический локус нервной анорексии и показало, что это потенциально смертельное заболевание также может иметь метаболическую основу.
Исследование, которое является самым мощным генетическим исследованием нервной анорексии, проведенным на сегодняшний день, включало полногеномный анализ ДНК 3495 человек с нервной анорексией и 10 982 здоровых человека.
Если определенные генетические вариации значительно чаще встречаются у людей с расстройством по сравнению с здоровыми людьми, говорят, что вариации "связанный" с расстройством. По данным Национального исследовательского института генома человека, связанные генетические вариации могут служить мощным указателем на те области человеческого генома, где находятся проблемы, вызывающие расстройства.
"Мы идентифицировали один значимый для всего генома локус нервной анорексии на хромосоме 12 в регионе, который, как ранее было показано, связан с диабетом 1 типа и аутоиммунными заболеваниями," сказала ведущий исследователь, Синтия Булик, доктор философии, FAED, директор-основатель Центра передового опыта UNC по расстройствам пищевого поведения и профессор Каролинского института в Стокгольме, Швеция.
"Мы также вычислили генетические корреляции – степень, в которой различные признаки и расстройства вызываются одними и теми же генами," сказал Булик.
"Нервная анорексия в значительной степени генетически коррелировала с невротизмом и шизофренией, что подтверждает идею о том, что анорексия действительно является психическим заболеванием."
"Но неожиданно мы также обнаружили сильную генетическую корреляцию с различными метаболическими особенностями, включая состав тела (ИМТ) и метаболизм инсулина и глюкозы. Это открытие побуждает нас более глубоко взглянуть на то, как метаболические факторы увеличивают риск нервной анорексии," Булик сказал.
Это исследование было проведено Рабочей группой Психиатрического генетического консорциума по расстройствам пищевого поведения – международным сотрудничеством исследователей из нескольких учреждений по всему миру.
"В эпоху коллективной науки мы объединили более 220 ученых и клиницистов для достижения такого большого размера выборки. Без этого сотрудничества мы никогда не смогли бы обнаружить, что анорексия имеет как психические, так и метаболические корни," сказал Джером Брин, доктор философии из Королевского колледжа Лондона.
"Работа с большими наборами данных позволяет нам делать открытия, которые никогда не были бы возможны в небольших исследованиях," сказала Ларами Дункан, доктор философии из Стэнфордского университета, которая работала ведущим аналитиком проекта.
Исследователи продолжают увеличивать размер выборки и рассматривают это как начало открытия генома при нервной анорексии. Рассмотрение нервной анорексии как психического и метаболического состояния может вызвать интерес к разработке или перепрофилированию лекарств для ее лечения там, где в настоящее время их не существует.