Слишком часто новорожденные умирают от генетических заболеваний еще до того, как врачи узнают, в чем их вина. Теперь ученые нашли способ расшифровать ДНК этих младенцев всего за несколько дней, а не недель, приблизив генное картирование к повседневной медицинской помощи.
Идея: объединить более быстрые машины для анализа генов с новым компьютерным программным обеспечением, которое при нажатии нескольких кнопок использует симптомы ребенка для определения наиболее подозрительных мутаций. Есть надежда на то, чтобы начать лечение раньше или избежать бесполезной помощи при смертельных заболеваниях.
Исследование в среду является предварительным первым шагом: исследователи из детской больницы милосердия в Канзас-Сити, штат Миссури, нанесли на карту ДНК всего пяти детей, и исследование не было проведено вовремя, чтобы помочь большинству из них.
Но больница считает результаты достаточно многообещающими, и к концу года она планирует начать рутинное генное картирование в отделении интенсивной терапии новорожденных, а также может предложить тестирование для младенцев в другом месте, в то время как дальнейшие исследования продолжаются. Стивен Кингсмор, директор центра детского генома в Children’s Mercy.
"Впервые мы действительно можем предоставить информацию о геноме вовремя, чтобы изменить ситуацию," предсказал Кингсмор, чья команда опубликовала этот метод в журнале Science Translational Medicine.
Даже если диагноз – смертельная болезнь, "у семьи будет хотя бы ответ. У них не будет ложной надежды," добавил он.
Более 20 процентов младенческих смертей вызваны врожденным дефектом или генетическими заболеваниями, такими как проблема с одним геном. Хотя существуют тысячи таких заболеваний – от болезни Тай-Сакса до менее известной болезни Помпе, стандартные скрининговые тесты новорожденных выявляют лишь некоторые из них. И как только у ребенка появляются симптомы, решающее значение приобретает быстрая диагностика.
Секвенирование целых геномов – всей ДНК человека – может помочь, когда неясно, какой ген подозревать. Но до сих пор он использовался в основном для исследований, отчасти потому, что на его выполнение уходит от четырех до шести недель и он очень дорог.
В среду исследователи сообщили, что новый процесс секвенирования всего генома может занять всего 50 часов – половину этого времени требуется для выполнения декодирования по капле крови ребенка, а остальное – для анализа того, какие из обнаруженных вариаций ДНК могут объяснить состояние ребенка.
Это приблизительная оценка: в исследовании учитывалось только время декодирования или анализа крови, а не дни, необходимые для доставки крови в Эссекс, Англия, где находится новая быстрая машина для декодирования ДНК, созданная Illumina, Inc.—Или отправить результаты компьютерной программе «Детское милосердие» для анализа. Кингсмор сказал, что больница ожидает прибытия собственного декодера, когда 50 часов должны стать истинным временем от начала до конца.
Специалисты, не участвовавшие в исследовании, заявили, что оно сигнализирует о том, что давно обещанная полезность генного картирования для реальной медицины, наконец, близка.
"Подобное геномное секвенирование сейчас очень практично и очень реально," сказал доктор. Артур Боде из Медицинского колледжа Бейлора, который также работает над расширением геномного тестирования у детей. "Перенесемся на год вперед, и я думаю, что такие вещи, вероятно, будут довольно обычным делом."
Кингсмор сказал, что ускоренный тест должен стоить 13 500 долларов, и страховщикам необходимо провести дополнительные исследования, чтобы покрыть его. Но содержание новорожденного в отделении интенсивной терапии стоит 8000 долларов в день, и один вопрос заключается в том, может ли быстрое генное картирование сократить это пребывание или избежать бесполезного ухода, сказал он.
Среди протестированных детей был ребенок, рожденный с органами на неправильной стороне тела и нуждающийся в экстренной операции на сердце. Его родителям сказали, что его старший брат родился таким же образом по счастливой случайности, но новый тест выявил наследственного генетического виновника, который, по словам Кингсмора, поможет врачам предсказать будущие потребности обоих мальчиков в лечении.
Трое других новорожденных, участвовавших в исследовании, умерли, и новый тест выявил причину смерти двоих из них. Кингсмор сказал, что это позволило исследователям сказать родителям, что они не виноваты во всем, что они делали во время беременности, и проконсультировать их о рисках будущих беременностей.
После завершения исследования команда провела быстрое генное картирование с дополнительными семьями. Это раскрыло причину двух мертворождений матери, что позволило использовать вспомогательную репродуктивную систему, чтобы помочь ее следующей беременности быть здоровой, сказал директор лаборатории Children’s Mercy д-р. Кэрол Сондерс.